# Síndrome Larsen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/503
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:150250 — https://omim.org/entry/150250

## Em linguagem simples

A síndrome de Larsen é um distúrbio que afeta o desenvolvimento dos ossos em todo o corpo. Os sinais e sintomas da síndrome de Larsen variam amplamente, mesmo dentro da mesma família. As pessoas afetadas geralmente nascem com luxações dos quadris, joelhos ou cotovelos. Anomalias nos pés, como pés voltados para dentro e para cima (pé torto), também são comuns. As pessoas afetadas geralmente têm pequenos ossos extras nos pulsos e tornozelos que são visíveis em imagens de raio‑X. As pontas dos dedos, especialmente os polegares, são tipicamente rombas e de forma quadrada (espatuladas).  Características faciais típicas em pessoas com a síndrome de Larsen incluem testa proeminente (frontal bossing), achatamento da ponte do nariz e da região média do rosto (hipoplasia do meio‑rosto), e olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular). Muitas pessoas com a síndrome de Larsen têm uma abertura no céu da boca (palato fendido). As pessoas afetadas também podem apresentar perda auditiva causada por malformações nos pequenos ossos do ouvido (ossículos).  Estatura baixa é uma característica comum da síndrome de Larsen. Além disso, pessoas com a condição podem ter uma amplitude de movimento articular incomumente grande (hipermobilidade) ou deformidades articulares (contraturas) que restringem o movimento. Pessoas com a síndrome de Larsen também podem apresentar curvatura anormal da coluna (cifose ou escoliose) que pode prejudicar a respiração ou comprimir a medula espinhal, levando à fraqueza dos membros. Algumas pessoas afetadas apresentam problemas respiratórios, como fechamento parcial das vias aéreas, curtos períodos de pausa na respiração (apneia) e infecções respiratórias frequentes. Problemas cardíacos e renais também podem ocorrer em pessoas com a síndrome de Larsen. Pessoas com esta condição podem sobreviver até a idade adulta. Sua função intelectual geralmente não é afetada.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/larsen-syndrome

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por articulações grandes que nascem fora do lugar, deformidades nos pés, problemas de formação na coluna do pescoço, escoliose, pontas dos dedos (das mãos e dos pés) em formato de espátula, e características únicas na cabeça e no rosto, como o céu da boca rachado (fenda palatina).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 19/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/19)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 8/16)
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Luxações de grandes articulações** — HPO: HP:0005008 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-larsen._

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 21 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Larsen?

A condição é causada por variantes genéticas no gene FLNB, que orienta a síntese da proteína Filamin-B. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/503); [2] OMIM 150250 (https://www.omim.org/entry/150250); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Geralmente, percebem-se grandes articulações luxadas ao nascimento, como joelhos, quadris e cotovelos fora de posição. Também são evidentes alterações nos pés, dedos com pontas largas e traços faciais típicos, como nariz e meio do rosto aplanados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/503); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/larsen-syndrome)

### A Síndrome Larsen tem tratamento específico ou remédio no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado na rede pública é feito por meio de reabilitação multidisciplinar e intervenções cirúrgicas ortopédicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/503); [7] The Orthopedic Strategy for Patients with Larsen Syndrome (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR895695/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se no exame físico detalhado e em radiografias para avaliar ossos e articulações. A confirmação pode ser feita por exames genéticos, havendo 71 testes catalogados no GTR e procedimentos como o exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/503); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 71 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Larsen%20syndrome); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/larsen-syndrome)

### A Síndrome Larsen é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição autossômica dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a alteração a cada gestação. Em várias situações, a alteração pode decorrer de uma mutação nova ou de mosaicismo nos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/503); [2] OMIM 150250 (https://www.omim.org/entry/150250); [6] Quantification of transmission risk in a male patient with a FLNB mosaic mutation causing Larsen syndrome: Imp (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28639312/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/larsen-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Larsen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen
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