# Síndrome Larsen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/503
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:150250 — https://omim.org/entry/150250

## Descrição clínica

Uma doença rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por articulações grandes que nascem fora do lugar, deformidades nos pés, problemas de formação na coluna do pescoço, escoliose, pontas dos dedos (das mãos e dos pés) em formato de espátula, e características únicas na cabeça e no rosto, como o céu da boca rachado (fenda palatina).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 19/20)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Vértebras cervicais hipoplásicas** — HPO: HP:0008434
- **Calcâneo bipartido** — HPO: HP:0008127
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/19)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Frequência: 8/16)
- **Pé torto equinovalgo** — HPO: HP:0001772
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Ocasional (29-5%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Luxações de grandes articulações** — HPO: HP:0005008 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da coluna cervical** — HPO: HP:0003319 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-larsen._

## Genes associados (1)

- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01826071** [COMPLETED]: Comparison of Three Treatments for Lower Extremity Apophysitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01826071

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Larsen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen
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