# Síndrome Larsen da ilha da Reunião

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen-da-ilha-da-reuniao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294049 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294049
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Larsen da ilha da Reunião é uma condição genética rara registrada internacionalmente pelo código ORPHA:294049. Os sinais e sintomas específicos não estão detalhados nos catálogos de referência, tendo sido descritos em estudos de famílias com quadro similar ao de Larsen. Não existem medicamentos específicos aprovados nem testes genéticos cadastrados para a condição até o momento. No Brasil, a doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) nem medicamentos fornecidos pelo SUS, devendo o acompanhamento ser feito pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por displasia esquelética grave, com anomalias articulares múltiplas, face característica e, por vezes, problemas respiratórios. Apresenta-se com luxações congênitas e deformidades nos membros.

## Epidemiologia e herança


## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- GABAPENTIN ENACARBIL — Fase PHASE_1 (Voltage-gated calcium channel modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017413

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Larsen da ilha da Reunião?

É uma doença genética rara classificada sob o código internacional ORPHA:294049. Ela foi relatada em pesquisas médicas que estudaram genealogias específicas com características semelhantes à síndrome de Larsen.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294049); [2] Linkage studies of four fibrillar collagen genes in three pedigrees with Larsen-like syndrome. (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1640425/)

### A Síndrome Larsen da ilha da Reunião tem cura ou tratamento específico?

Não há medicamentos específicos aprovados para esta condição por agências reguladoras como o FDA ou a Anvisa. O manejo clínico é individualizado na rede de saúde, pois não existem terapias curativas catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294049); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Larsen da ilha da Reunião?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS registrados especificamente para o seu tratamento. O acompanhamento médico deve ser realizado pelos serviços gerais de referência do sistema de saúde.
- Fontes: [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética desta síndrome?

Os genes causadores específicos ainda não foram identificados nem catalogados nos registros do Orphanet. Estudos genéticos anteriores investigaram a ligação com genes de colágeno fibrilar em famílias afetadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294049); [2] Linkage studies of four fibrillar collagen genes in three pedigrees with Larsen-like syndrome. (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1640425/)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

Atualmente não existem testes genéticos ou variantes catalogadas internacionalmente para esta síndrome. Ela também não faz parte da triagem neonatal e seu diagnóstico depende da avaliação clínica médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294049); [3] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Larsen da ilha da Reunião. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen-da-ilha-da-reuniao
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