# Síndrome Larsen-like letal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen-like-letal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2371 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2371
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: OMIM:245650 — https://omim.org/entry/245650

## Descrição clínica

A síndrome tipo Larsen, do tipo letal, é caracterizada por deslocamento de várias articulações e dificuldade respiratória grave, que ocorrem devido ao amolecimento da traqueia (traqueomalácia) e/ou pulmões subdesenvolvidos (hipoplasia pulmonar). Ela foi descrita em menos de dez pessoas. Acredita-se que a transmissão seja autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene afetado de cada um dos pais para desenvolver a síndrome. Problemas no desenvolvimento do cérebro foram observados em alguns pacientes e podem resultar de danos generalizados por falta de oxigênio e sangue no corpo durante a segunda metade da gravidez, embora a influência de fatores genéticos não tenha sido descartada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Laringomalácia** — HPO: HP:0001601
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Traqueomalácia** — HPO: HP:0002779
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444
- **Matriz cartilaginosa anormal** — HPO: HP:0008178
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Larsen-like letal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-larsen-like-letal
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