# Síndrome Laurence-Moon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-laurence-moon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2377
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:245800 — https://omim.org/entry/245800

## Em linguagem simples

A Síndrome Laurence-Moon é uma condição genética bastante rara que afeta múltiplos órgãos, incluindo a visão, o sistema nervoso e o desenvolvimento físico. As famílias costumam notar manifestações desde os primeiros períodos de vida, como dificuldade motora, baixa estatura e movimentos rápidos involuntários dos olhos. Ela tem causa hereditária decorrente de alterações no gene PNPLA6 e transmissão autossômica recessiva. A doença não conta com protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos no SUS, mas a rede pública prevê exames diagnósticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Uma doença genética muito rara que afeta vários sistemas do corpo, caracterizada por mau funcionamento da hipófise (uma glândula no cérebro), falta de coordenação motora (ataxia), problemas nos nervos periféricos (aqueles fora do cérebro e da medula espinhal), paralisia espástica das pernas (com rigidez e dificuldade de movimento), e degeneração da retina e da coroide (partes do olho importantes para a visão).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Deslocamento do meato uretral** — HPO: HP:0100627 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Frequência: 0/4)
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/4)
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequência: 3/4)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **PNPLA6** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Phospholipase B that deacylates intracellular phosphatidylcholine (PtdCho), generating glycerophosphocholine (GroPtdCho). This deacylation occurs at both sn-2 and sn-1 positions of PtdCho. Catalyzes t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 15 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Laurence-Moon?

A síndrome é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo. As manifestações estão associadas a mutações no gene PNPLA6, envolvido na produção de enzimas celulares essenciais ao sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2377); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38735647/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais constantes observados em estudos incluem deficiência intelectual, baixa estatura e nistagmo em 4/4 dos casos avaliados. Outros sintomas comuns são a ataxia (falta de coordenação motora) e a neuropatia periférica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2377); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Síndrome Laurence-Moon?

Não há cura definitiva conhecida ou descrita para a condição nos registros médicos oficiais. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e no suporte terapêutico individualizado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2377)

### A Síndrome Laurence-Moon tem tratamento ou remédio pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não dispor de PCDT, não existem medicamentos específicos dispensados para ela no SUS, mas o sistema oferece o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2377); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico baseia-se na correlação de achados clínicos motores, visuais e hormonais com exames genéticos. Estão catalogados 13 testes genéticos na plataforma GTR e procedimentos como sequenciamento do exoma e cariótipo na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2377); [13] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Laurence-Moon%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Laurence-Moon. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-laurence-moon
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