# Síndrome Laurin-Sandrow

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2378 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2378
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:135750 — https://omim.org/entry/135750

## Descrição clínica

A síndrome de Laurin-Sandrow (SLS) é caracterizada por mãos com todos os dedos extras e unidos (uma condição chamada polissindactilia completa), pés espelhados e problemas no nariz (como asas do nariz pequenas e a parte que separa as narinas curta). Muitas vezes, também está associada à duplicação dos ossos ulna (no antebraço) e/ou fíbula (na perna), e, às vezes, à ausência da tíbia (outro osso da perna). Foi descrita em menos de 20 casos até hoje. Alguns casos com os mesmos sinais clínicos, mas sem os problemas no nariz, também foram relatados e podem representar a mesma doença. A causa da SLS é desconhecida. Diferentes formas de transmissão genética foram sugeridas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação de membro** — HPO: HP:0100524 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da fíbula** — HPO: HP:0010503 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia em espelho** — HPO: HP:0010689 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Laurin-Sandrow. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow
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