# Síndrome Laurin-Sandrow

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2378 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2378
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:135750 — https://omim.org/entry/135750

## Em linguagem simples

A síndrome de Laurin-Sandrow é uma condição genética ultrarrara caracterizada pela presença de dedos a mais e unidos nas mãos e pés, além de alterações no formato do nariz. O quadro pode envolver ausência ou duplicação de ossos das pernas e dos braços, manifestando-se logo antes ou logo após o nascimento. A causa exata ainda é desconhecida pela ciência, mas existe associação sob estudo com o gene LMBR1. Não há medicamentos específicos ou cura, e o cuidado médico centra-se em procedimentos cirúrgicos reparadores e no atendimento em reabilitação pelo SUS.

## Descrição clínica

A síndrome de Laurin-Sandrow (SLS) é caracterizada por mãos com todos os dedos extras e unidos (uma condição chamada polissindactilia completa), pés espelhados e problemas no nariz (como asas do nariz pequenas e a parte que separa as narinas curta). Muitas vezes, também está associada à duplicação dos ossos ulna (no antebraço) e/ou fíbula (na perna), e, às vezes, à ausência da tíbia (outro osso da perna). Foi descrita em menos de 20 casos até hoje. Alguns casos com os mesmos sinais clínicos, mas sem os problemas no nariz, também foram relatados e podem representar a mesma doença. A causa da SLS é desconhecida. Diferentes formas de transmissão genética foram sugeridas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação de membro** — HPO: HP:0100524 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da fíbula** — HPO: HP:0010503 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Muito frequente (99-80%))
- **Columela curta** — HPO: HP:0002000 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia em espelho** — HPO: HP:0010689 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do nariz** — HPO: HP:0000366 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Tíbia ausente** — HPO: HP:0009556 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Frequente (79-30%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Aplasia patelar** — HPO: HP:0006443
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07187271** [NOT_YET_RECRUITING]: Assessment of Respiratory Parameters, Aerobic Capacity and Sleep Quality in Thoracic AIS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07187271

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 13 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Laurin-Sandrow?

A causa exata da síndrome de Laurin-Sandrow ainda é considerada desconhecida. Estudos genéticos sugerem um padrão de herança autossômico dominante e associam a condição a variações relacionadas ao gene LMBR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2378); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Laurin-Sandrow tem cura?

Não existe cura para a síndrome de Laurin-Sandrow. O acompanhamento envolve cirurgias corretivas de malformações dos membros e face, além de procedimentos de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2378); [9] Early Surgical Correction of the Nasal Deformity in Laurin-Sandrow Syndrome. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28234639/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados são a polissindactilia completa nas mãos, os pés em espelho e alterações no formato do nariz, como columela curta e asas nasais hipoplásicas. Podem ocorrer também ausência de tíbia ou rádio e duplicação da fíbula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2378); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome no SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, fundamentado na observação dos membros e da face ao nascimento. Testes genéticos e exames como cariótipo, FISH e sequenciamento do exoma, previstos na tabela do SUS, auxiliam na confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2378); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [14] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582706/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Laurin-Sandrow. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow
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