# Síndrome Legius

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-legius
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137605
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: OMIM:611431 — https://omim.org/entry/611431

## Descrição clínica

A Síndrome de Legius, também conhecida como síndrome parecida com a NF1, é uma doença genética rara que causa alterações na cor da pele. É caracterizada por múltiplas manchas cor de café com leite, que podem ou não vir acompanhadas de sardas nas axilas ou virilhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequência: 14/43)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 3/40)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Estenose pulmonar supravalvar** — HPO: HP:0034349 (Frequência: 1/40)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Raro (<5%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Raro (<5%))
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Raro (<5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Raro (<5%))
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Frequência: 0/18)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Raro (<5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Raro (<5%))
- **Displasia diafisária** — HPO: HP:0100252
- **Leucemia monocítica aguda** — HPO: HP:0004845 (Raro (<5%))
- **Taquicardia atrial paroxística** — HPO: HP:0006671 (Raro (<5%))
- **Estenose do meato uretral masculino** — HPO: HP:0032077 (Raro (<5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-legius._

## Genes associados (1)

- **SPRED1** — Sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase substrate that inhibits growth-factor-mediated activation of MAP kinase (By similarity). Negatively regulates hematopoiesis of bone marrow (By similarity). Inhibits fibroblast growth f

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT04888936** [RECRUITING]: Clinical, Genetic, and Epidemiologic Study of Children and Adults With RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936
- **NCT05361811** [RECRUITING]: Acceptance and Commitment Therapy for Caregivers of Children With a RASopathy: An Internal Pilot Feasibility Study and Follow-up Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361811
- **NCT04395495** [RECRUITING]: RASopathy Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04395495
- **NCT07005297** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Genetics Branch Eligibility Screening Survey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07005297
- **NCT00111384** [COMPLETED]: Study of Disease Severity in Adults With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00111384

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Legius. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-legius
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