# Síndrome Legius

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-legius
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137605 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137605
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: OMIM:611431 — https://omim.org/entry/611431

## Em linguagem simples

A síndrome de Legius é uma condição caracterizada por alterações na coloração da pele (pigmentação). Quase todas as pessoas com a condição apresentam múltiplas manchas café‑au‑lait, que são áreas planas na pele mais escuras que a região ao redor. Outra alteração de pigmentação, sardas nas axilas e na região da virilha, pode ocorrer em algumas pessoas com a condição.  Outros sinais e sintomas da síndrome de Legius podem incluir uma cabeça anormalmente grande (macrocefalia) e características faciais incomuns. Embora a maioria das pessoas com a síndrome de Legius tenha inteligência normal, algumas pessoas com a condição foram diagnosticadas com dificuldades de aprendizagem, transtorno de déficit de atenção (ADD) ou transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH).  Muitos dos sinais e sintomas da síndrome de Legius também ocorrem em um distúrbio semelhante chamado neurofibromatose tipo 1. Pode ser difícil distinguir os dois distúrbios na primeira infância. No entanto, as características dos dois distúrbios diferem mais tarde na vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/legius-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Legius, também conhecida como síndrome parecida com a NF1, é uma doença genética rara que causa alterações na cor da pele. É caracterizada por múltiplas manchas cor de café com leite, que podem ou não vir acompanhadas de sardas nas axilas ou virilhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Frequência: 14/43)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequência: 3/40)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Estenose pulmonar supravalvar** — HPO: HP:0034349 (Frequência: 1/40)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Tumores desmoides** — HPO: HP:0100245 (Raro (<5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Raro (<5%))
- **Malformação de Chiari tipo I** — HPO: HP:0007099 (Raro (<5%))
- **Xantelasma** — HPO: HP:0001114 (Raro (<5%))
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Raro (<5%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Raro (<5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Raro (<5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Raro (<5%))
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (<5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (<5%))
- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Frequência: 0/18)
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Raro (<5%))
- **Múltiplas manchas café com leite** — HPO: HP:0007565 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Raro (<5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Raro (<5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Raro (<5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Raro (<5%))
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Raro (<5%))
- **Displasia diafisária** — HPO: HP:0100252
- **Leucemia monocítica aguda** — HPO: HP:0004845 (Raro (<5%))
- **Taquicardia atrial paroxística** — HPO: HP:0006671 (Raro (<5%))
- **Estenose do meato uretral masculino** — HPO: HP:0032077 (Raro (<5%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-legius._

## Genes associados (1)

- **SPRED1** — Sprouty-related, EVH1 domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase substrate that inhibits growth-factor-mediated activation of MAP kinase (By similarity). Negatively regulates hematopoiesis of bone marrow (By similarity). Inhibits fibroblast growth f

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT05361811** [RECRUITING]: Acceptance and Commitment Therapy for Caregivers of Children With a RASopathy: An Internal Pilot Feasibility Study and Follow-up Randomized Controlled Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05361811
- **NCT04888936** [RECRUITING]: Clinical, Genetic, and Epidemiologic Study of Children and Adults With RASopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04888936
- **NCT04395495** [RECRUITING]: RASopathy Biorepository — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04395495
- **NCT07005297** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical Genetics Branch Eligibility Screening Survey — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07005297
- **NCT00111384** [COMPLETED]: Study of Disease Severity in Adults With Neurofibromatosis Type 1 (NF1) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00111384

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome de Legius é hereditária?

Sim, a síndrome de Legius apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é provocada por alterações no gene SPRED1, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137605); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome de Legius?

Os sinais mais precoces iniciam-se na infância com o surgimento de múltiplas manchas cor de café com leite na pele. Com o tempo, podem aparecer sardas nas axilas e virilhas, além de características como cabeça aumentada (macrocefalia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137605); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/legius-syndrome)

### A Síndrome de Legius é a mesma coisa que Neurofibromatose tipo 1?

Não, embora os sinais na pele sejam muito parecidos na infância, trata-se de condições genéticas diferentes. Ao contrário da neurofibromatose tipo 1, a síndrome de Legius não se caracteriza pelo aparecimento de neurofibromas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137605); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/legius-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome de Legius pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento no SUS é voltado para os sintomas apresentados, contando com serviços como atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137605); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome de Legius?

O diagnóstico envolve o exame clínico da pele e pode ser confirmado por testes genéticos que sequenciam o gene SPRED1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137605); [21] NCBI GTR — 88 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Legius%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Legius. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-legius
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