# Síndrome Leigh com miocardiopatia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-com-miocardiopatia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 70474 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/70474
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Leigh com miocardiopatia é uma condição rara relacionada a alterações no funcionamento das mitocôndrias e à deficiência de citocromo C oxidase. Essa condição é caracterizada pelo acometimento do coração na forma de miocardiopatia, podendo cursar também com miopatia e fraqueza muscular. No momento, esta síndrome não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos curativos específicos dispensados pelo SUS registrados para ela, e o cuidado clínico se baseia no suporte e acompanhamento médico.

## Descrição clínica

A Síndrome de Leigh com miocardiopatia é uma doença neurológica rara e progressiva, caracterizada por lesões no sistema nervoso central e disfunção do músculo cardíaco. Manifesta-se precocemente na infância com atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular e problemas cardíacos graves.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Leigh com miocardiopatia?

Ela é descrita como uma condição associada à deficiência de citocromo C oxidase (COX). Entretanto, um gene causador exclusivo ainda não está catalogado nas fontes oficiais de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70474)

### Quais são os principais sinais dessa doença?

Os sinônimos formais da enfermidade apontam para a ocorrência de miocardiopatia, miopatia e hipotonia muscular. A lista completa de manifestações clínicas detalhadas ainda não se encontra estruturada nas bases internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70474)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Leigh com miocardiopatia?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública registrados para ela, e a assistência é realizada por meio da rede geral de cuidados de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70474); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico desta condição?

Não existem testes genéticos específicos listados no GTR nem variantes no ClinVar associados diretamente a esta entrada. Na literatura médica, a identificação costuma envolver avaliação clínica especializada, exames cardiológicos e tecnologias de sequenciamento genômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70474); [3] Whole genome sequencing delineates regulatory, copy number, and cryptic splice variants in early onset cardiom (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35288587/); [10] Challenges in Genetic Diagnosis of Mitochondrial Diseases: What Can Functional Genomics' Studies Do? (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38111113/)

### A Síndrome Leigh com miocardiopatia é hereditária?

O padrão de herança genética formal desta síndrome não está catalogado nos registros oficiais consultados. Estudos científicos discutem mutações nucleares e do DNA mitocondrial em doenças correlatas do metabolismo celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/70474); [5] Phenotypic variability and mutation hotspot in COX15-related Leigh syndrome. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32232962/); [16] Mitochondrial tRNA-Derived Diseases. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41465450/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Leigh com miocardiopatia. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-com-miocardiopatia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-com-miocardiopatia
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=70474