# Síndrome Leigh DNA mitocondrial-associado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-dna-mitocondrial-associado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 255210 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255210
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome de Leigh associada ao DNA mitocondrial é uma doença genética rara que compromete o funcionamento do cérebro, do coração e a respiração. Ela geralmente surge nos primeiros anos de vida, fazendo com que o bebê perca habilidades já adquiridas, tenha convulsões ou apresente fraqueza muscular. A condição é causada por alterações nas mitocôndrias herdadas da mãe e costuma provocar acúmulo de ácido lático no organismo. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de diretrizes terapêuticas do SUS, e o cuidado médico é focado no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações.

## Descrição clínica

A Síndrome de Leigh de herança materna é um tipo raro da Síndrome de Leigh, caracterizada por uma doença grave do cérebro, acúmulo de ácido lático no corpo, convulsões, fraqueza no músculo do coração, dificuldades respiratórias e atraso no desenvolvimento. Ela geralmente surge ainda na primeira infância (em bebês ou crianças pequenas) e resulta de alterações no DNA mitocondrial (o material genético das mitocôndrias), que são herdadas da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo do ciclo de Krebs** — HPO: HP:0000816 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572 (Raro (<5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Raro (<5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplos cistos glomerulares** — HPO: HP:0100611 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-dna-mitocondrial-associado._

## Genes associados (11)

- **MT-TW** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND4** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND5** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND6** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-TL1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TV** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND2** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND1** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **MT-ND3** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-TK** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01694940** [RECRUITING]: North American Mitochondrial Disease Consortium Patient Registry and Biorepository (NAMDC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01694940

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 25 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 24 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 21 sintomas em comum
- [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 20 sintomas em comum
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- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Leigh associada ao DNA mitocondrial?

É uma doença genética rara caracterizada por acometimento cerebral grave, acúmulo de ácido lático e dificuldades respiratórias. Inicia-se habitualmente durante os primeiros meses ou anos de vida da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255210)

### A Síndrome de Leigh associada ao DNA mitocondrial é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de transmissão por herança mitocondrial. As mutações causadoras estão presentes no DNA da mitocôndria e são transmitidas aos filhos exclusivamente pela mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255210)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas comuns incluem perda de marcos do desenvolvimento, convulsões, falta de coordenação e tônus muscular alterado. Também podem ocorrer apneia, dificuldades para engolir, alterações nos batimentos cardíacos e níveis altos de ácido lático.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A suspeita baseia-se no quadro clínico e em exames de ressonância magnética que revelam lesões nos gânglios da base. A confirmação é feita por meio de testes genéticos, existindo 12 modalidades de exames registradas no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/500595/)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados cadastrados em PCDT, sendo o atendimento voltado ao suporte dos sintomas nos serviços de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/255210); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Leigh DNA mitocondrial-associado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-dna-mitocondrial-associado
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