# Síndrome Leigh DNA mitocondrial-associado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-dna-mitocondrial-associado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 255210 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/255210
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome de Leigh de herança materna é um tipo raro da Síndrome de Leigh, caracterizada por uma doença grave do cérebro, acúmulo de ácido lático no corpo, convulsões, fraqueza no músculo do coração, dificuldades respiratórias e atraso no desenvolvimento. Ela geralmente surge ainda na primeira infância (em bebês ou crianças pequenas) e resulta de alterações no DNA mitocondrial (o material genético das mitocôndrias), que são herdadas da mãe.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Mitochondrial inheritance

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hiperventilação** — HPO: HP:0002883 (Ocasional (29-5%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da condução cardíaca** — HPO: HP:0031546 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo do ciclo de Krebs** — HPO: HP:0000816 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos episódicos** — HPO: HP:0002572 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Ocasional (29-5%))
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Citrulina plasmática baixa** — HPO: HP:0003572 (Raro (<5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Raro (<5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequente (79-30%))
- **Lesão focal hiperintensa em T2 nos gânglios da base** — HPO: HP:0007183 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141 (Frequente (79-30%))
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplos cistos glomerulares** — HPO: HP:0100611 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do túbulo renal** — HPO: HP:0000091 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoparesia** — HPO: HP:0000597 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-leigh-dna-mitocondrial-associado._

## Genes associados (11)

- **MT-TW** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND4** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND5** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND6** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-TL1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-TV** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **MT-ND2** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ND1** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-ATP6** — ATP synthase F(0) complex subunit a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit a, of the mitochondrial membrane ATP synthase complex (F(1)F(0) ATP synthase or Complex V) that produces ATP from ADP in the presence of a proton gradient across the membrane which is generate
- **MT-ND3** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **MT-TK** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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