# Síndrome Lennox-Gastaut

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2382 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2382
- **CID-10**: G40.4
- **OMIM**: OMIM:606369 — https://omim.org/entry/606369

## Em linguagem simples

A síndrome de Lennox‑Gastaut é uma condição grave caracterizada por convulsões repetidas (epilepsia) que começam cedo na vida. Pessoas com a condição apresentam múltiplos tipos de convulsões, atrasos no desenvolvimento e padrões particulares de atividade cerebral medidos por um teste chamado eletroencefalograma (EEG). Um EEG mostra um padrão lento de pico e onda durante a vigília e atividade rápida paroxística generalizada durante o sono.  Em pessoas com a síndrome de Lennox‑Gastaut, a epilepsia começa na primeira infância, geralmente entre 3 e 5 anos de idade. O tipo de convulsão mais comum são as convulsões tônicas, que fazem os músculos ficarem rígidos (contraídos) de forma incontrolável. Essas convulsões tipicamente ocorrem durante o sono; também podem ocorrer durante a vigília. Também são comuns as convulsões atônicas, que são causadas por uma perda súbita do tônus muscular. Convulsões tônicas e atônicas podem causar quedas repentinas que podem resultar em lesões graves ou que ameaçam a vida. Além disso, muitas pessoas com a condição apresentam convulsões de ausência atípicas, que provocam uma perda muito breve parcial ou completa da consciência. Outros tipos de convulsões foram relatados com menor frequência em pessoas com a síndrome de Lennox‑Gastaut. As convulsões associadas à síndrome de Lennox‑Gastaut frequentemente não respondem bem à terapia com medicamentos antiepilépticos.  Embora cada episódio de convulsão associado à síndrome de Lennox‑Gastaut seja geralmente breve, mais de dois terços das pessoas com a condição experimentam períodos prolongados de atividade convulsiva (conhecidos como status epilepticus) ou episódios de múltiplas convulsões que ocorrem em um agrupamento.  Cerca de um terço das pessoas com a síndrome de Lennox‑Gastaut têm desenvolvimento intelectual normal antes do início das convulsões. O restante apresenta deficiência intelectual ou problemas de aprendizagem mesmo antes das convulsões surgirem. Os problemas intelectuais podem piorar com o tempo, particularmente se as convulsões forem muito frequentes ou graves. Algumas crianças com a condição desenvolvem anomalias neurológicas adicionais e problemas comportamentais. Muitas também têm atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar e engatinhar. Como resultado de suas convulsões e da deficiência intelectual, a maioria das pessoas com a síndrome de Lennox‑Gastaut necessita de ajuda nas atividades diárias. Contudo, uma pequena porcentagem de adultos com a condição pode viver de forma independente.  Pessoas com a síndrome de Lennox‑Gastaut têm um risco maior de morte em comparação com seus pares da mesma idade. Embora o aumento do risco não seja totalmente compreendido, ele se deve parcialmente a convulsões mal controladas, pneumonia resultante da inalação de saliva (pneumonia por aspiração) durante uma convulsão e lesões decorrentes de quedas. Além disso, indivíduos com a síndrome de Lennox‑Gastaut correm risco de morte súbita inesperada em epilepsia (SUDEP), que descreve a morte súbita sem causa conhecida em alguém com epilepsia; não é o resultado direto de uma convulsão.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/lennox-gastaut-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) pertence ao grupo das encefalopatias epilépticas graves da infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Multigenic/multifactorial, Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **EEG com espículas generalizadas** — HPO: HP:0012000
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Estado de obnubilação** — HPO: HP:0011151
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **EEG com poliespículas generalizadas** — HPO: HP:0012001
- **Crise de ausência atípica** — HPO: HP:0007270 (Frequente (79-30%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas lentas agudas focais** — HPO: HP:0011195 (Muito frequente (99-80%))
- **Quedas** — HPO: HP:0002527 (Frequente (79-30%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Ocasional (29-5%))
- **Crise atônica** — HPO: HP:0010819 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut._

## Genes associados (7)

- **CACNA1A** — Voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Voltage-sensitive calcium channels (VSCC) mediate the entry of calcium ions into excitable cells and are also involved in a variety of calcium-dependent processes, including muscle contraction, hormon
- **CHD2** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor that specifically binds to the promoter of target genes, leading to chromatin remodeling, possibly by promoting deposition of histone H3.3. Involved in myogen
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **GABRB3** — Gamma-aminobutyric acid receptor subunit beta-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta subunit of the heteropentameric ligand-gated chloride channel gated by gamma-aminobutyric acid (GABA), a major inhibitory neurotransmitter in the brain (PubMed:14993607, PubMed:18514161, PubMed:2
- **DNM1** — Dynamin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission and participates in many forms of endocytosis, such as clathrin-mediated endocytosis or synaptic vesicle endocytosi
- **CUX2** — Homeobox protein cut-like 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor involved in the control of neuronal proliferation and differentiation in the brain. Regulates dendrite development and branching, dendritic spine formation, and synaptogenesis in
- **MAPK10** — Mitogen-activated protein kinase 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase involved in various processes such as neuronal proliferation, differentiation, migration and programmed cell death. Extracellular stimuli such as pro-inflammatory cytok

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- RUFINAMIDE — Fase Phase 4 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- CANNABIDIOL — Fase Phase 4 (Cannabinoid CB1 receptor negative allosteric modulator)
- TOPIRAMATE — Fase Phase 4 (Sodium channel alpha subunit blocker)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016532

## Ensaios clínicos ativos (17)

- **NCT06924086** [RECRUITING]: The Children's Adaptive Deep Brain Stimulation for Epilepsy Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06924086
- **NCT05066217** [RECRUITING]: An Efficacy and Safety Study of Clemizole HCl in Patients With Lennox-Gastaut Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05066217
- **NCT06401538** [RECRUITING]: BMB-101 in Absence Epilepsy and DEE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06401538
- **NCT05219617** [RECRUITING]: Investigate Efficacy and Safety of Carisbamate as Adjunctive Treatment for Seizures Associated With LGS in Children and Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05219617
- **NCT05374824** [RECRUITING]: Comparative Effectiveness of Palliative Surgery Versus Additional Anti-Seizure Medications for Lennox-Gastaut Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05374824
- **NCT06908226** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Study to Investigate LP352 in Children and Adults With Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06908226
- **NCT07555171** [ENROLLING_BY_INVITATION]: EEG Dynamics in Lennox-Gastaut Syndrome Patients Undergoing Fenfluramine Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07555171
- **NCT07225231** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical Utility of Reduced EEG Home Monitoring in Fenfluramine Titration for Dravet and LGS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07225231
- **NCT07568860** [NOT_YET_RECRUITING]: Sleep-Driven Adaptive Neuromodulation in Lennox-Gastaut Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07568860
- **NCT06924827** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study to Investigate the Transition of Children From 'Artisanal" Cannabidiol (CBD) to Epidiolex — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06924827

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Lennox-Gastaut?

É uma encefalopatia epiléptica grave da infância, com início comum entre 3 e 5 anos de vida. Ela se caracteriza por múltiplos tipos de convulsões, atraso no desenvolvimento e padrões específicos no eletroencefalograma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2382); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lennox-gastaut-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sinais iniciais envolvem convulsões tônicas, crises de ausência atípica e abalos mioclônicos que podem gerar quedas repentinas. Também é comum notar atraso no neurodesenvolvimento, regressão de habilidades e alterações de comportamento como irritabilidade ou hiperatividade.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lennox-gastaut-syndrome)

### A Síndrome Lennox-Gastaut é hereditária?

O padrão de herança pode ser autossômico dominante, multifatorial ou com modelo hereditário formal não aplicável. Diversos genes foram correlacionados ao quadro clínico, entre eles CACNA1A, SCN1A, GABRB3 e CHD2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2382); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico fundamenta-se nas crises epilépticas características e em exames de eletroencefalograma que mostram espículas e ondas lentas. Testes genéticos especializados e o sequenciamento completo do exoma, procedimento registrado no SUS, auxiliam na identificação de mutações subjacentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2382); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lennox-Gastaut%20syndrome); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lennox-gastaut-syndrome)

### Tem tratamento disponível pelo SUS?

Embora a doença não conste na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, o SUS dispensa medicamentos antiepilépticos essenciais pelo PCDT vigente de Epilepsia. Entre os remédios fornecidos na farmácia pública estão ácido valproico, valproato de sódio, clobazam, lamotrigina, levetiracetam, topiramato e vigabatrina. Além disso, a rede pública prevê procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2382); [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lennox-Gastaut. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lennox-gastaut
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