# Síndrome Lesch-Nyhan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lesch-nyhan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/510
- **CID-10**: E79.1
- **OMIM**: OMIM:300322 — https://omim.org/entry/300322

## Em linguagem simples

A síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição que ocorre quase que exclusivamente em homens. É caracterizada por anomalias neurológicas e comportamentais e pela superprodução de ácido úrico. O ácido úrico é um produto de resíduos dos processos químicos normais e está presente no sangue e na urina. O excesso de ácido úrico pode ser liberado do sangue e acumular-se sob a pele, causando artrite gotosa (artrite causada por um acúmulo de ácido úrico nas articulações). O acúmulo de ácido úrico também pode causar cálculos renais e vesicais.  O sistema nervoso e as perturbações comportamentais vivenciadas por pessoas com a síndrome de Lesch-Nyhan incluem movimentos musculares involuntários anormais, como tensão de vários músculos (distonia), movimentos bruscos (coreia) e agitação dos membros (balismo). Pessoas com a síndrome de Lesch-Nyhan geralmente não conseguem andar, necessitam de assistência para sentar-se e, em geral, utilizam cadeira de rodas. A automutilação (incluindo mordidas e pancada na cabeça) é o problema comportamental mais comum e distintivo em indivíduos com a síndrome de Lesch-Nyhan.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/lesch-nyhan-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é a forma mais grave da falta de uma enzima chamada HPRT (hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase), uma condição genética que afeta o metabolismo das purinas. Ela está associada à produção excessiva de ácido úrico, problemas neurológicos e problemas de comportamento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Podagra** — HPO: HP:0001854
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 18/20)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (~5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 23/23)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 5/20)
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 13/17)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 7/23)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 8/23)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/23)

## Genes associados (1)

- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- SAPROPTERIN — Fase Phase 2 (Phenylalanine-4-hydroxylase activator)
- ECOPIPAM — Fase Phase 1 (Dopamine D1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010298

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01065558** [COMPLETED]: Safety and Tolerability of the D1 Dopamine Receptor Antagonist Ecopipam in Patients With Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01065558
- **NCT00004314** [COMPLETED]: Phase II Pilot Study of Aminoimidazole Carboxamide Riboside (AICAR), a Precursor of Purine Synthesis, for Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004314
- **NCT05548751** [UNKNOWN]: Physiotherapy Assessment Based on the ICF Model in The Lesch-Nyhan Syndrome: Case Report — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05548751
- **NCT01751802** [TERMINATED]: Ecopipam Treatment of Self-Injurious Behavior in Subjects With Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01751802
- **NCT00935753** [WITHDRAWN]: Trial of Kuvan in Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00935753

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência da hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-hipoxantina-guanina-fosforribosiltransferase) — ORPHA:206428 — 35 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 19 sintomas em comum
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- [Doença de Krabbe](https://raras.org/doenca/doenca-de-krabbe) — ORPHA:487 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Lesch-Nyhan?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene HPRT1, que impedem o funcionamento normal da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase. Isso prejudica o metabolismo das purinas e provoca acúmulo excessivo de ácido úrico no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/510); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lesch-nyhan-syndrome)

### A Síndrome Lesch-Nyhan é hereditária?

Sim, a síndrome possui um padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Por esse motivo, afeta quase unicamente pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/510); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lesch-nyhan-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sintomas geralmente aparecem na infância com atraso no desenvolvimento motor e hipotonia (tônus muscular fraco). Com o avanço dos meses, podem surgir dificuldades no controle da cabeça, crises de gota e episódios de comportamento autolesivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/510); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/lesch-nyhan-syndrome)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a Síndrome Lesch-Nyhan?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados listados. O sistema público disponibiliza exames para erros inatos do metabolismo e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como a Síndrome Lesch-Nyhan é confirmada?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais de triagem metabólica e a detecção de hiperuricemia. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos moleculares ou sequenciamento do exoma para analisar o gene HPRT1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Whole Exome Sequencing Facilitates Early Diagnosis of Lesch-Nyhan Syndrome: Case Series and Review of the Lite (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR939346/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 50 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582774/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lesch-Nyhan. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lesch-nyhan
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