# Síndrome Lesch-Nyhan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lesch-nyhan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 510 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/510
- **CID-10**: E79.1
- **OMIM**: OMIM:300322 — https://omim.org/entry/300322

## Descrição clínica

A síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) é a forma mais grave da deficiência de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) (ver este termo), uma patologia hereditária do metabolismo das purinas, e está associada à sobreprodução de ácido úrico (SAU), problemas neurológicos e comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperuricemia** — HPO: HP:0002149 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Gota** — HPO: HP:0001997 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/2)
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Hiperuricosúria** — HPO: HP:0003149
- **Podagra** — HPO: HP:0001854
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Frequência: 18/20)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (~5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Nefrolitíase** — HPO: HP:0000787
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 23/23)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 5/20)
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Frequência: 13/17)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 7/23)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 8/23)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 2/23)

## Genes associados (1)

- **HPRT1** — Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- SAPROPTERIN — Fase Phase 2 (Phenylalanine-4-hydroxylase activator)
- ECOPIPAM — Fase Phase 1 (Dopamine D1 receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0010298

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06092346** [RECRUITING]: A Natural History Study Seeks to Understand the Clinical, Genomic, Pharmacological, Laboratory, and Dietary Determinates of Pyrimidine and Purine Metabolism Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06092346
- **NCT01751802** [TERMINATED]: Ecopipam Treatment of Self-Injurious Behavior in Subjects With Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01751802
- **NCT05548751** [UNKNOWN]: Physiotherapy Assessment Based on the ICF Model in The Lesch-Nyhan Syndrome: Case Report — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05548751
- **NCT00935753** [WITHDRAWN]: Trial of Kuvan in Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00935753
- **NCT01065558** [COMPLETED]: Safety and Tolerability of the D1 Dopamine Receptor Antagonist Ecopipam in Patients With Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01065558
- **NCT00004314** [COMPLETED]: Phase II Pilot Study of Aminoimidazole Carboxamide Riboside (AICAR), a Precursor of Purine Synthesis, for Lesch-Nyhan Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004314

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lesch-Nyhan. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lesch-nyhan
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