# Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-letal-de-encefalocelo-occipital-displasia-esqueletica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 293925 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293925
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:614416 — https://omim.org/entry/614416

## Descrição clínica

A Síndrome Fatal de Encefalocele Occipital e Displasia Esquelética é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada pelo subdesenvolvimento dos ossos da nuca e laterais superiores do crânio (occipital e parietal), o que leva a uma encefalocele occipital (uma malformação onde parte do cérebro se projeta para fora através de uma abertura na parte de trás da cabeça). Outras características incluem defeitos na mineralização do crânio, cranioestenose (fechamento prematuro das suturas do crânio), fusões entre o rádio e o úmero (ossos do braço e antebraço), oligodactilia (número reduzido de dedos) e outras anomalias nos ossos, como: dedos longos e finos (aracnodactilia), ausência das últimas partes dos polegares, ausência dos dois dedões dos pés, angulação acentuada dos dois fêmures (ossos da coxa), membros (braços e pernas) encurtados e amadurecimento ósseo acelerado. É comumente associada à morte do feto ainda no útero.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363
- **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166

## Genes associados (1)

- **CYP26B1** — Cytochrome P450 26B1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of retinoates (RAs), the active metabolites of vitamin A, and critical signaling molecules in animals (PubMed:10823918, PubMed:22020119). RAs

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase) — ORPHA:95699 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia) — ORPHA:1496 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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