# Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-letal-de-encefalocelo-occipital-displasia-esqueletica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 293925 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/293925 - **CID-10**: Q87.5 - **OMIM**: OMIM:614416 — https://omim.org/entry/614416 ## Em linguagem simples A Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética é uma condição genética rara caracterizada por alterações graves na formação dos ossos do corpo e da cabeça. O sinal principal é a encefalocele occipital, uma abertura na parte de trás do crânio pela qual parte do tecido cerebral se projeta para fora, associada a encurtamentos nos ossos dos braços e pernas. A condição é causada por alterações no gene CYP26B1 e costuma ter evolução muito severa, frequentemente levando à perda gestacional. Não existem remédios específicos para a síndrome, mas o SUS disponibiliza exames genéticos e atendimento em reabilitação para apoiar o acompanhamento da família. ## Descrição clínica A Síndrome Fatal de Encefalocele Occipital e Displasia Esquelética é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos, caracterizada pelo subdesenvolvimento dos ossos da nuca e laterais superiores do crânio (occipital e parietal), o que leva a uma encefalocele occipital (uma malformação onde parte do cérebro se projeta para fora através de uma abertura na parte de trás da cabeça). Outras características incluem defeitos na mineralização do crânio, cranioestenose (fechamento prematuro das suturas do crânio), fusões entre o rádio e o úmero (ossos do braço e antebraço), oligodactilia (número reduzido de dedos) e outras anomalias nos ossos, como: dedos longos e finos (aracnodactilia), ausência das últimas partes dos polegares, ausência dos dois dedões dos pés, angulação acentuada dos dois fêmures (ossos da coxa), membros (braços e pernas) encurtados e amadurecimento ósseo acelerado. É comumente associada à morte do feto ainda no útero. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Atraso no desenvolvimento da habilidade de andar** — HPO: HP:0030674 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041 - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 - **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085 - **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 - **Oligodactilia** — HPO: HP:0012165 - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 ## Genes associados (1) - **CYP26B1** — Cytochrome P450 26B1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of retinoates (RAs), the active metabolites of vitamin A, and critical signaling molecules in animals (PubMed:10823918, PubMed:22020119). RAs ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de citocromo P450 oxidorreductase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-citocromo-p450-oxidorreductase) — ORPHA:95699 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese) — ORPHA:63269 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de microcefalia-micromelia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-micromelia) — ORPHA:572768 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Antley-Bixler](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler) — ORPHA:83 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Baller-Gerold](https://raras.org/doenca/sindrome-baller-gerold) — ORPHA:1225 — 4 sintomas em comum - [Síndrome pseudoaminopterina](https://raras.org/doenca/sindrome-pseudoaminopterina) — ORPHA:221120 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de holoprosencefalia-craniossinostose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-holoprosencefalia-craniossinostose) — ORPHA:2163 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia) — ORPHA:1496 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta síndrome? A condição é de causa genética, decorrente de mutações no gene CYP26B1. Seu padrão de herança é autossômico recessivo, necessitando de uma cópia alterada do gene vinda de cada genitor. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293925); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são as principais alterações visíveis? Observa-se a encefalocele occipital (projeção do cérebro na nuca) e o fechamento precoce das suturas cranianas (craniossinostose). Nos membros, destacam-se a fusão dos ossos do braço (sinostose umerorradial), encurtamento ósseo e alterações nos dedos das mãos e pés. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293925); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem tratamento curativo? Não há cura nem medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou FDA para essa síndrome. Os cuidados médicos são voltados para o suporte dos sintomas e medidas de conforto clínico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293925) ### Existe protocolo oficial (PCDT) no SUS para a condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. - Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico no sistema de saúde? O diagnóstico apoia-se no exame das malformações ósseas e em exames laboratoriais e genéticos. No SUS, estão previstos exames como o Sequenciamento completo do exoma, a Pesquisa de microdeleções por FISH e o Cariótipo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/293925) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-letal-de-encefalocelo-occipital-displasia-esqueletica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-letal-de-encefalocelo-occipital-displasia-esqueletica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=293925