# Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo-convulsões-hipotonia-catarata-perturbação do desenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-letal-de-nao-compactacao-do-ventriculo-esquerdo-convulsoes-hipotonia-catarata-perturbacao-do-desenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 478049 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/478049
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617228 — https://omim.org/entry/617228

## Descrição clínica

Síndrome letal de não compactação do ventrículo esquerdo, com convulsões, hipotonia, catarata e atraso no desenvolvimento é uma doença rara, genética e neurometabólica (que afeta o sistema nervoso e o metabolismo). Ela é caracterizada por atraso global no desenvolvimento, fraqueza muscular grave (hipotonia), convulsões, catarata e problemas no músculo do coração (cardiomiopatia), incluindo o aumento do ventrículo esquerdo ou de ambos os ventrículos (hipertrofia) e a dilatação (aumento e enfraquecimento) do coração. Um dos problemas cardíacos é a não compactação do ventrículo esquerdo, onde o músculo não se forma corretamente. Isso geralmente leva à morte na infância ou nos primeiros anos de vida.  Os pacientes geralmente apresentam acúmulo de ácido láctico no sangue (acidose láctica metabólica), dificuldade para crescer e ganhar peso, falta de controle da cabeça (em bebês), problemas respiratórios e uma redução na atividade dos complexos da cadeia respiratória, que são essenciais para a produção de energia nas células. Foram observadas diversas anormalidades cerebrais, que incluem microcefalia (cabeça pequena), acúmulo proeminente de líquido ao redor do cérebro, perda generalizada de células nervosas e formação de cicatrizes no córtex e na substância branca do cérebro (gliose).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (~25%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Ocasional (~25%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (~33%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/4)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Ocasional (~25%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 2/4)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/4)
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequência: 4/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/4)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 3/4)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (~25%))
- **Não compactação do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0030682 (Frequência: 4/4)
- **Aumento de gotículas lipídicas intramiocelulares** — HPO: HP:0012240 (Frequência: 3/3)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Ocasional (~25%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Ocasional (~25%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 4/4)
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Frequência: 4/4)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 4/4)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (~25%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 4/4)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **MIPEP** — Mitochondrial intermediate peptidase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves proteins, imported into the mitochondrion, to their mature size

## Centros de referência no Brasil (13)

- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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