# Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-letal-de-restricao-do-crescimento-intrauterino-malformacao-cortical-contraturas-congenitas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2570
- **CID-10**: Q04.2
- **OMIM**: OMIM:306990 — https://omim.org/entry/306990

## Descrição clínica

É uma malformação (um problema na formação) muito rara e fatal que afeta o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal). Ela ocorre durante o desenvolvimento do bebê no útero.  Geralmente é detectada antes do nascimento, com as principais características sendo a holoprosencefalia (uma condição em que o cérebro não se divide corretamente em dois hemisférios) e a hipocinesia fetal (pouca movimentação do bebê).  Outras manifestações incluem microcefalia (a cabeça do bebê é menor que o normal), múltiplas contraturas (dificuldade de movimentar as articulações e os membros) e restrição de crescimento intrauterino (o bebê não cresce o suficiente dentro do útero).  Foi sugerida uma herança genética recessiva ligada ao cromossomo X (um dos cromossomos sexuais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558 (Muito frequente (99-80%))
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Ocasional (29-5%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do diencéfalo** — HPO: HP:0010662 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequente (79-30%))
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 (Ocasional (29-5%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **GPKOW** — G-patch domain and KOW motifs-containing protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: RNA-binding protein involved in pre-mRNA splicing. As a component of the minor spliceosome, involved in the splicing of U12-type introns in pre-mRNAs (Probable)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome letal de restrição do crescimento intrauterino-malformação cortical-contraturas congênitas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-letal-de-restricao-do-crescimento-intrauterino-malformacao-cortical-contraturas-congenitas
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