# Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativa-autoimune-infeccoes-virais-recorrentes-devido-a-deficiencia-casp8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275517
- **CID-10**: D47.9
- **OMIM**: OMIM:607271 — https://omim.org/entry/607271

## Em linguagem simples

A síndrome linfoproliferativa autoimune com infecções virais recorrentes por deficiência de CASP8 é uma condição genética muito rara que atinge o sistema de defesa do corpo. Ela se manifesta tipicamente na infância, provocando inchaço nos gânglios, aumento do baço e episódios frequentes de herpes e pneumonia. O quadro tem herança autossômica recessiva e ocorre por alterações no gene CASP8, que prejudicam a atividade correta dos linfócitos. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado coordenado por centros de referência do SUS para o manejo das complicações.

## Descrição clínica

A Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) com infecções virais recorrentes é uma doença genética rara caracterizada por inchaço dos gânglios linfáticos e/ou aumento do baço, e infecções recorrentes causadas por vírus do tipo herpes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (~50%))
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 2/2)
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Frequência: 2/2)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequência: 2/2)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/2)
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina pneumocócica** — HPO: HP:0410300 (Frequência: 2/2)
- **Ativação defeituosa de linfócitos B** — HPO: HP:0005384 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Muito frequente (~50%))
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Apoptose linfocitária induzida por CD95 reduzida** — HPO: HP:0033278 (Frequência: 2/2)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Muito frequente (~50%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Muito frequente (~50%))
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419 (Frequência: 2/2)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CASP8** — Caspase-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease that plays a key role in programmed cell death by acting as a molecular switch for apoptosis, necroptosis and pyroptosis, and is required to prevent tissue damage during embryonic devel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 18 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 11 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de ativação PIK3 - delta](https://raras.org/doenca/sindrome-de-ativacao-pik3-delta) — ORPHA:397596 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 9 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Dubowitz](https://raras.org/doenca/sindrome-dubowitz) — ORPHA:235 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 8 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome de deficiência CASP8 tem cura?

Não há cura descrita ou tratamentos medicamentosos definitivos aprovados para esta condição genética. O acompanhamento médico é voltado ao controle dos sintomas infecciosos e ao suporte clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275517); [2] OMIM 607271 (https://www.omim.org/entry/607271); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. O paciente necessita herdar duas cópias com mutação no gene CASP8, sendo uma de cada genitor, para apresentar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275517); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da deficiência de CASP8?

As manifestações costumam se iniciar na infância com gânglios aumentados e crescimento do baço. Também são muito comuns quadros frequentes de herpes, pneumonias e infecções respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275517); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico ou medicamentos dispensados exclusivamente para ela, a assistência e o suporte aos sintomas ocorrem pela rede de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275517); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico envolve a análise clínica das infecções e exames que demonstram alterações imunológicas nos linfócitos. A confirmação é feita por testes genéticos voltados ao gene CASP8, com 14 opções de testes registradas internacionalmente no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275517); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autoimmune%20lymphoproliferative%20syndrome-recurrent%20viral%20infections%20due%20to%20CASP8%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativa-autoimune-infeccoes-virais-recorrentes-devido-a-deficiencia-casp8
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativa-autoimune-infeccoes-virais-recorrentes-devido-a-deficiencia-casp8
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=275517