# Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativa-autoimune-infeccoes-virais-recorrentes-devido-a-deficiencia-casp8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275517 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275517
- **CID-10**: D47.9
- **OMIM**: OMIM:607271 — https://omim.org/entry/607271

## Descrição clínica

A Síndrome Linfoproliferativa Autoimune (ALPS) com infecções virais recorrentes é uma doença genética rara caracterizada por inchaço dos gânglios linfáticos e/ou aumento do baço, e infecções recorrentes causadas por vírus do tipo herpes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419 (Frequência: 2/2)
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Muito frequente (~50%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 2/2)
- **Apoptose linfocitária induzida por CD95 reduzida** — HPO: HP:0033278 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Infecções sinopulmonares recorrentes** — HPO: HP:0005425 (Frequência: 2/2)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Ativação defeituosa de linfócitos B** — HPO: HP:0005384 (Frequência: 2/2)
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina pneumocócica** — HPO: HP:0410300 (Frequência: 2/2)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/2)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequência: 2/2)
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Frequência: 2/2)
- **Razão CD4:CD8 invertida** — HPO: HP:0033222 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (~50%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **CASP8** — Caspase-8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Thiol protease that plays a key role in programmed cell death by acting as a molecular switch for apoptosis, necroptosis and pyroptosis, and is required to prevent tissue damage during embryonic devel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 18 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome linfoproliferativa autoimune-infecções virais recorrentes devido a deficiência CASP8. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativa-autoimune-infeccoes-virais-recorrentes-devido-a-deficiencia-casp8
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