# Síndrome linfoproliferativo autoimune por haploinsuficiência CTLA4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune-por-haploinsuficiencia-ctla4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436159 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436159
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:616100 — https://omim.org/entry/616100

## Descrição clínica

Uma mutação (alteração genética) que surgiu no gene CTLA4 (ou seja, não foi herdada) fez com que restasse apenas uma cópia funcional desse gene. Essa condição, em que há apenas uma cópia funcional do gene CTLA4 (conhecida como haploinsuficiência), está ligada à Síndrome Linfoproliferativa Autoimune, tipo V.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Ocasional (29-5%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Ocasional (29-5%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequente (79-30%))
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (79-30%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Ocasional (29-5%))
- **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequente (79-30%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Neurite óptica** — HPO: HP:0100653 (Raro (<5%))
- **Diabetes mellitus tipo 1** — HPO: HP:0100651 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia pura de células vermelhas** — HPO: HP:0012410 (Raro (<5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Ocasional (29-5%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite** — HPO: HP:0100646 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Raro (<5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Infiltração linfocítica da mucosa colorretal** — HPO: HP:0032216 (Ocasional (29-5%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequência: 2/6)
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequência: 2/14)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 18/19)
- **Atraso no desenvolvimento cognitivo** — HPO: HP:0003829
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CTLA4** — Cytotoxic T-lymphocyte protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitory receptor acting as a major negative regulator of T-cell responses (PubMed:11279501, PubMed:11279502, PubMed:16551244, PubMed:1714933, PubMed:18641304, PubMed:28484017). Acts as a decoy rece

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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