# Síndrome Lowe-Kohn-Cohen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lowe-kohn-cohen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2408 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2408
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome Lowe-Kohn-Cohen é uma condição congênita extremamente rara caracterizada por alterações na formação do canal anal e marcas de pele na frente da orelha. Os primeiros sinais costumam ser notados logo ao nascer devido ao ânus imperfurado, necessitando de avaliação médica imediata. O manejo envolve principalmente a correção cirúrgica das malformações físicas, já que não existem medicamentos específicos para curar o quadro. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico próprio, mas o SUS assegura procedimentos diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Lowe-Kohn-Cohen é uma síndrome de malformação anorretal extremamente rara, caracterizada por ânus imperfurado, fístula anoperineal fechada, marca cutânea pré-auricular e ausência de anormalidades renais e deformidades pré-axiais dos membros. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Duane](https://raras.org/doenca/sindrome-duane) — ORPHA:233 — 3 sintomas em comum
- [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Klippel-Feil isolado](https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado) — ORPHA:2345 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 3 sintomas em comum
- [Espectro clínico de displasia mesodérmica axial](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial) — ORPHA:1834 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Lowe-Kohn-Cohen?

É uma síndrome malformativa muito rara caracterizada por malformação anorretal congênita e apêndices de pele pré-auriculares. Ela afeta menos de 1 em cada 1.000.000 de nascidos e não conta com novas descrições clínicas desde 1983.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2408); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Lowe-Kohn-Cohen tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento direcionado para reverter a síndrome. O tratamento consiste no reparo cirúrgico das alterações anorretais e em terapias de reabilitação para as necessidades do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2408); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais os principais sinais identificados ao nascimento?

Os sinais mais evidentes são a atresia anal (ânus imperfurado) e a presença de apêndices cutâneos pré-auriculares. Bases fenotípicas também registram associações possíveis com alterações auditivas e nefropatia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2408); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Qual é a causa genética da síndrome?

A causa genética exata e os genes específicos responsáveis ainda não estão catalogados na literatura científica. Apesar disso, existem testes genéticos registrados no catálogo NCBI GTR para auxiliar na investigação sindrômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2408); [19] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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