# Síndrome Lowe-Kohn-Cohen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lowe-kohn-cohen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2408 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2408
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de Lowe-Kohn-Cohen é uma síndrome de malformação anorretal extremamente rara, caracterizada por ânus imperfurado, fístula anoperineal fechada, marca cutânea pré-auricular e ausência de anormalidades renais e deformidades pré-axiais dos membros. Não houve mais descrições na literatura desde 1983.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Muito frequente (99-80%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Anomalia anorretal** — HPO: HP:0012732 (Muito frequente (99-80%))
- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Duane](https://raras.org/doenca/sindrome-duane) — ORPHA:233 — 3 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Klippel-Feil isolado](https://raras.org/doenca/sindrome-klippel-feil-isolado) — ORPHA:2345 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome acrocalosal](https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal) — ORPHA:36 — 3 sintomas em comum
- [Espectro clínico de displasia mesodérmica axial](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-displasia-mesodermica-axial) — ORPHA:1834 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lowe-Kohn-Cohen. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lowe-kohn-cohen
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