# Síndrome Lowry-Maclean

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-maclean
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2409
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600252 — https://omim.org/entry/600252

## Em linguagem simples

A Síndrome Lowry-Maclean é uma condição genética congênita extremamente rara que se manifesta logo no início da vida. Ela costuma causar alterações no tamanho e formato da cabeça (microcefalia e craniossinostose), problemas na visão como glaucoma, além de atraso no desenvolvimento e alterações no coração ou órgãos do abdômen. A família geralmente nota que o bebê apresenta formato craniano atípico, crescimento mais lento do que o esperado e dificuldades no ganho de marcos motores ou cognitivos. Não existe um remédio curativo específico para a síndrome, mas os cuidados envolvem correção cirúrgica das malformações e suporte multidisciplinar. A doença não possui um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada no SUS por meio de consultas especializadas e reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Lowry-MacLean é uma síndrome muito rara caracterizada por microcefalia, craniossinostose, glaucoma, deficiência de crescimento e malformações viscerais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Ocasional (29-5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Sutura coronal amplamente patente** — HPO: HP:0005442 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos órgãos abdominais** — HPO: HP:0002012 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-maclean._

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Lowry-Maclean?

A Síndrome Lowry-Maclean é uma síndrome malformativa congênita muito rara que cursa com microcefalia, fechamento precoce das suturas cranianas, aumento da pressão ocular (glaucoma), problemas no crescimento e anomalias viscerais. O início dos seus sinais clínicos ocorre no período neonatal ou durante a infância precoce.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2409)

### A Síndrome Lowry-Maclean é hereditária?

Sim, a literatura científica descreve a síndrome com um padrão de herança autossômica dominante. Apesar dessa classificação, não há genes causadores catalogados nas principais bases genéticas até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2409); [2] OMIM 600252 (https://www.omim.org/entry/600252); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Lowry-Maclean?

Os primeiros sinais costumam incluir cabeça de tamanho reduzido (microcefalia), suturas cranianas fundidas precocemente e atraso do crescimento intrauterino. Nos primeiros meses, também podem ser notados glaucoma, alterações cardíacas congênitas e atraso global do desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2409); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Lowry-Maclean tem tratamento pelo SUS?

A Síndrome Lowry-Maclean não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é individualizado e sintomático, incluindo o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e suporte às malformações orgânicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2409); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Lowry-Maclean?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, por meio da identificação conjunta das malformações cranianas, oculares e viscerais características.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2409); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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