# Síndrome Lowry-Maclean

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-maclean
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2409 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2409
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600252 — https://omim.org/entry/600252

## Descrição clínica

A síndrome de Lowry-MacLean é uma síndrome muito rara, caracterizada por microcefalia, craniossinostose, glaucoma, atraso de crescimento e malformações viscerais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Dorso nasal curto** — HPO: HP:0003194 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Cisto dermoide** — HPO: HP:0025247 (Ocasional (29-5%))
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0005211 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Frequente (79-30%))
- **Sutura coronal amplamente patente** — HPO: HP:0005442 (Ocasional (29-5%))
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos órgãos abdominais** — HPO: HP:0002012 (Frequente (79-30%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278 (Ocasional (29-5%))
- **Glaucoma do desenvolvimento** — HPO: HP:0001087 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes decíduos** — HPO: HP:0000680 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-maclean._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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