# Síndrome Lowry-Wood

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1824
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:226960 — https://omim.org/entry/226960

## Em linguagem simples

A Síndrome Lowry-Wood é uma condição genética raríssima que causa baixa estatura acentuada, cabeça com tamanho menor que a média (microcefalia) e alterações no formato dos ossos. Os pais geralmente notam o crescimento lento desde o nascimento, além de movimentos rápidos nos olhos e dificuldades nas articulações, como rigidez ou luxações frequentes. A doença é causada por alterações no gene RNU4ATAC e possui herança autossômica recessiva. Não há cura ou remédio específico no SUS, mas o sistema público oferece atendimento em reabilitação para apoiar o desenvolvimento físico e motor da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Lowry-Wood é caracterizada pela associação de displasia epifisária, baixa estatura, microcefalia e, nos primeiros casos relatados, nistagmo congênito. Até o momento, menos de 10 casos foram descritos na literatura. Graus variáveis ​​de déficit intelectual também foram relatados. Outras características ocasionais incluem retinite pigmentosa e coxa vara. A transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cor da unha** — HPO: HP:0100643 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 3/3)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 3/3)
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Frequência: 2/2)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3)
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Muito frequente (~50%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 3/3)
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 3/3)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/3)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/3)
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 2/3)
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654 (Frequência: 3/3)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (~33%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood._

## Genes associados (1)

- **RNU4ATAC** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06111950** [RECRUITING]: Study of the Pathophysiology of RNU4ATAC and RTTN Associated Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111950
- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 17 sintomas em comum
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- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 14 sintomas em comum
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- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Lowry-Wood?

A síndrome é causada por alterações genéticas bialélicas no gene RNU4ATAC. Esse gene afeta a estrutura do espliceossomo menor, impactando o crescimento esquelético e cerebral.
- Fontes: [8] The minor and major spliceosome interact to regulate alternative splicing around minor introns (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR164976/); [10] Phenotypic spectrum of RNU4ATAC-related spliceosomopathies: four novel cases and integrated reevaluation of pr (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41808109/); [11] The expanding phenotype of RNU4ATAC pathogenic variants to Lowry Wood syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29265708/); [12] Lowry-Wood syndrome: further evidence of association with RNU4ATAC, and correlation between genotype and pheno (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30368667/)

### A Síndrome Lowry-Wood é hereditária?

Sim, a transmissão ocorre por herança autossômica recessiva. A criança precisa herdar uma cópia com variante do gene de cada um dos genitores para desenvolver o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1824); [2] OMIM 226960 (https://www.omim.org/entry/226960)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais sinais incluem microcefalia, baixa estatura acentuada, alterações nas epífises dos ossos e nistagmo. Também são relatadas luxações em cotovelos ou joelhos e graus variáveis de deficiência intelectual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1824); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédio específico. O cuidado pelo SUS ocorre na rede de referência por meio de atendimento em reabilitação e acompanhamento dos sintomas clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1824); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia em exames de imagem dos ossos e é confirmado por testes genéticos moleculares do gene RNU4ATAC. Existem atualmente 8 testes genéticos catalogados para a síndrome no registro internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1824); [11] The expanding phenotype of RNU4ATAC pathogenic variants to Lowry Wood syndrome. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29265708/); [15] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lowry-Wood%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lowry-Wood. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood
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