# Síndrome Lowry-Wood

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1824 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1824
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:226960 — https://omim.org/entry/226960

## Descrição clínica

A síndrome de Lowry-Wood é caracterizada pela associação de displasia epifisária, baixa estatura, microcefalia e, nos primeiros casos relatados, nistagmo congênito. Até o momento, menos de 10 casos foram descritos na literatura. Graus variáveis ​​de déficit intelectual também foram relatados. Outras características ocasionais incluem retinite pigmentosa e coxa vara. A transmissão parece ser autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da cor da unha** — HPO: HP:0100643 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Frequência: 3/3)
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 3/3)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Frequência: 3/3)
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Frequência: 2/2)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequente (~33%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Frequência: 3/3)
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Muito frequente (~50%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 3/3)
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Fossa acetabular rasa** — HPO: HP:0003182
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Muito frequente (~50%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 3/3)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 3/3)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/3)
- **Perda de campo visual periférico** — HPO: HP:0007994 (Frequente (~33%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 2/3)
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654 (Frequência: 3/3)
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (~33%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood._

## Genes associados (1)

- **RNU4ATAC** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04569149** [RECRUITING]: Primordial Dwarfism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04569149
- **NCT06111950** [RECRUITING]: Study of the Pathophysiology of RNU4ATAC and RTTN Associated Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06111950

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 15 sintomas em comum
- [Nanismo microcefálico osteodisplásico primordial tipos I e III](https://raras.org/doenca/nanismo-microcefalico-osteodisplasico-primordial-tipos-i-e-iii) — ORPHA:2636 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Cohen](https://raras.org/doenca/sindrome-cohen) — ORPHA:193 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 14 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome COFS](https://raras.org/doenca/sindrome-cofs) — ORPHA:1466 — 14 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Lowry-Wood. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-lowry-wood
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1824