# Síndrome Lujan-Fryns

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lujan-fryns
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 776 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/776
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:309520 — https://omim.org/entry/309520

## Descrição clínica

O atraso mental ligado ao X com hábito marfanóide ou síndrome de Lujan-Fryns é uma forma sindrómica de deficiência intelectual ligada ao X (XLMR), associada a estatura alta marfanóide, dismorfismo facial distinto e problemas comportamentais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Nariz estreito** — HPO: HP:0000460 (Frequência: 4/7)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequência: 2/7)
- **Labilidade emocional** — HPO: HP:0000712
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Frequência: 3/6)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 3/7)
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187 (Frequência: 2/4)
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 3/5)
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Muito frequente (99-80%))
- **Apinhamento dentário** — HPO: HP:0000678 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-lujan-fryns._

## Genes associados (3)

- **ZDHHC9** — Palmitoyltransferase ZDHHC9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Palmitoyltransferase that catalyzes the addition of palmitate onto various protein substrates, such as ADRB2, GSDMD, HRAS, NRAS and CGAS (PubMed:16000296, PubMed:27481942, PubMed:37802025, PubMed:3853
- **UPF3B** — Regulator of nonsense transcripts 3B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in nonsense-mediated decay (NMD) of mRNAs containing premature stop codons by associating with the nuclear exon junction complex (EJC) and serving as link between the EJC core and NMD machine
- **MED12** — Mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the Mediator complex, a coactivator involved in the regulated transcription of nearly all RNA polymerase II-dependent genes. Mediator functions as a bridge to convey information from gene

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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