# Síndrome LUMBAR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lumbar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 83628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83628
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

PELVIS é um acrônimo que define a associação de hemangioma perineal, malformações da genitália externa, lipomielomeningocele, anomalias vesicorrenais, ânus imperfurado e marca cutânea. Onze casos foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequente (79-30%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01875588** [RECRUITING]: Thinking and Memory Problems in People With HIV — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01875588
- **NCT06169488** [RECRUITING]: The Lumbar Interbody Fusion vs. Multidisciplinary Rehabilitation (LIFEHAB) Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06169488
- **NCT03444168** [COMPLETED]: Central Nervous System Amplification in Lumbar Failed Back Surgery Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03444168
- **NCT07426900** [COMPLETED]: Effects of Thoracolumbar Stabilization Versus Spinal Decompression Exercises on Maigne's Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07426900
- **NCT06825390** [RECRUITING]: AuriculoTherapy NeuroImaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06825390

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome LUMBAR. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lumbar
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