# Síndrome LUMBAR

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-lumbar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 83628 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/83628
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Síndrome LUMBAR é uma condição congênita muito rara que reúne hemangiomas na pele com malformações na medula, nos rins, nas vias urinárias, na genitália e no ânus. As famílias costumam notar manchas vasculares ou marcas de pele na região lombar ou perineal logo nos primeiros dias após o nascimento do bebê. O cuidado envolve cirurgias corretivas e reabilitação física voltadas para cada alteração presente. A condição não tem um PCDT próprio no Ministério da Saúde, sendo acompanhada nos serviços de reabilitação e genética do SUS.

## Descrição clínica

PELVIS é um acrônimo que define a associação de hemangioma perineal, malformações da genitália externa, lipomielomeningocele, anomalias vesicorrenais, ânus imperfurado e marca cutânea. Onze casos foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 54
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Extrofia da bexiga** — HPO: HP:0002836 (Frequente (79-30%))
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Ocasional (29-5%))
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bífido** — HPO: HP:0000136 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequente (79-30%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Duplicação renal** — HPO: HP:0000075 (Frequente (79-30%))
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Frequente (79-30%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07616323** [NOT_YET_RECRUITING]: Screening LUMBAR Syndrome in Infants With Infantile Hemangiomas — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07616323
- **NCT06461507** [COMPLETED]: Comparative Effects of Jandas's Approach With and Without Post Isometric Relaxation Technique — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06461507
- **NCT03350867** [UNKNOWN]: Effects of Using Customized Insoles With Anterior or Posterior Plantar Support in Cross-pelvis Syndrome and Perception of Body Alignment in Young Adults: a Randomized Clinical Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03350867
- **NCT05683795** [UNKNOWN]: PelvEx - Beating the Empty Pelvis Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05683795

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Complexo de extrofia da bexiga-epispádias](https://raras.org/doenca/complexo-de-extrofia-da-bexiga-epispadias) — ORPHA:322 — 11 sintomas em comum
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- [Síndrome pterígio poplíteo](https://raras.org/doenca/sindrome-pterigio-popliteo) — ORPHA:294963 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome LUMBAR tem cura?

Por se tratar de uma condição malformativa congênita complexa, não existe uma cura médica definitiva. O manejo concentra-se no alívio de sintomas, correção cirúrgica das anomalias e suporte por reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83628); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome LUMBAR é hereditária?

O padrão exato de herança genética da síndrome ainda é classificado como desconhecido pela literatura médica. Não há mutações genéticas específicas estabelecidas nos catálogos clínicos até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83628); [19] NCBI GTR — 36 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os primeiros sinais evidentes costumam ser a presença de hemangiomas na região perineal ou dobras cutâneas anormais ao nascer. Podem ser detectadas também alterações anatômicas visíveis na genitália ou no orifício anal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83628); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome LUMBAR pelo SUS?

A Síndrome LUMBAR não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e as intervenções ocorrem pela rede pública por meio de reabilitação e serviços hospitalares de cirurgia pediátrica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83628); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome LUMBAR?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica minuciosa do conjunto de malformações congênitas nos sistemas vascular, nervoso e urogenital. Procedimentos laboratoriais e genéticos, como cariótipo e exoma, constam na linha de cuidados para elucidação de anomalias congênitas raras no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/83628); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome LUMBAR. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-lumbar
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