# Síndrome Malpuech

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-malpuech
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2453
- **OMIM**: OMIM:248340 — https://omim.org/entry/248340

## Descrição clínica

Qualquer síndrome 3MC causada por uma mutação no gene COLEC10.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/7)
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequência: 2/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/7)
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 1/7)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 4/7)
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 3/7)
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/7)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 1/7)
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequência: 1/7)
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequência: 3/7)
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808
- **Fístula auricular** — HPO: HP:0030025 (Frequência: 1/7)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/7)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 1/7)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/7)
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (~33%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (~33%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/7)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 2/7)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Frequência: 5/7)
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 6/7)

## Genes associados (1)

- **COLEC10** — Collectin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lectin that binds to various sugars: galactose > mannose = fucose > N-acetylglucosamine > N-acetylgalactosamine (PubMed:10224141). Acts as a chemoattractant, probably involved in the regulation of cel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Malpuech. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-malpuech
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