# Síndrome Malpuech

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-malpuech
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2453 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2453
- **OMIM**: OMIM:248340 — https://omim.org/entry/248340

## Em linguagem simples

A Síndrome Malpuech é uma condição genética muito rara do espectro 3MC, ligada a alterações no gene COLEC10. Ela costuma causar alterações físicas como abertura curta dos olhos, dobras palpebrais, sobrancelhas arqueadas e fendas no lábio ou no céu da boca. O acompanhamento depende da abordagem de cada sinal apresentado, pois não há remédios curativos específicos registrados. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, e o atendimento ocorre pelos serviços regulares do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome 3MC causada por uma mutação no gene COLEC10.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 6/7)
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537 (Frequência: 5/7)
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequência: 2/7)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 1/7)
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequente (~33%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (~33%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/7)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Frequência: 1/7)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 3/7)
- **Fístula auricular** — HPO: HP:0030025 (Frequência: 1/7)
- **Hipospadia penoscrotal** — HPO: HP:0000808
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Frequência: 3/7)
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Frequência: 1/7)
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequência: 1/7)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/7)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Fenda facial** — HPO: HP:0002006
- **Diástase dos retos** — HPO: HP:0001540 (Frequência: 3/7)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553 (Frequência: 4/7)
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258 (Frequência: 1/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/7)
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequência: 2/7)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 3/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **COLEC10** — Collectin-10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lectin that binds to various sugars: galactose > mannose = fucose > N-acetylglucosamine > N-acetylgalactosamine (PubMed:10224141). Acts as a chemoattractant, probably involved in the regulation of cel

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome craniofacial-cubital-renal](https://raras.org/doenca/sindrome-craniofacial-cubital-renal) — ORPHA:293843 — 27 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Malpuech?

A condição é causada por mutações genéticas no gene COLEC10. Essa alteração compromete a produção adequada da proteína collectin-10 no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2453); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome Malpuech é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos registros clínicos. Isso significa que a condição se manifesta quando cópias alteradas do gene são herdadas de ambos os progenitores.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Entre os sinais mais frequentes estão a blefarofimose (6/7), o epicanto inverso (5/7) e as sobrancelhas muito arqueadas (4/7). Fendas no lábio superior e no céu da boca também afetam parte dos pacientes descritos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados em lista oficial para tratar a condição, sendo o atendimento voltado às cirurgias corretivas e suporte clínico geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2453); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia na identificação das malformações físicas e pode ser verificado por análise genética do gene COLEC10. O catálogo ClinVar conta com 63 variantes registradas para o gene COLEC10 para auxiliar na interpretação clínica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2453); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] ClinVar — 63 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COLEC10[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Malpuech. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-malpuech
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