# Síndrome mamário-digital-ungueal > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mamario-digital-ungueal > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 238744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238744 - **CID-10**: Q87.2 - **OMIM**: OMIM:613689 — https://omim.org/entry/613689 ## Em linguagem simples A síndrome mamário-digital-ungueal é uma condição genética bastante rara que atinge os membros e as mamas. Desde o nascimento, ela costuma causar malformações nas pontas dos dedos e unhas deformadas ou ausentes, além de dedos mindinhos encurtados. Durante ou após a puberdade, as meninas com a condição podem notar um crescimento expressivo e excessivo das mamas. Embora não haja um medicamento específico, o SUS prevê exames diagnósticos genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica A Síndrome Mamária-Digital-Ungueal é uma condição rara que causa má-formações nos membros, caracterizada por: unhas deformadas ou ausentes desde o nascimento; dedo mindinho mais curto; polegares com aparência de dedos comuns; e falta ou desenvolvimento incompleto das pontas dos dedos das mãos e dos pés. Além disso, é acompanhada por um crescimento exagerado das mamas, que ficam muito grandes (gigantomastia), em meninas na fase da puberdade ou logo após. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 11 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO) - **Hipertrofia mamária** — HPO: HP:0010313 - **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 - **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 - **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia ectodérmica hidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica) — ORPHA:189 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Cooks](https://raras.org/doenca/sindrome-cooks) — ORPHA:1487 — 4 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-com-atresia-do-piloro) — ORPHA:79403 — 3 sintomas em comum - [Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita) — ORPHA:1010 — 3 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica) — ORPHA:89843 — 3 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia) — ORPHA:1292 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 3 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a síndrome mamário-digital-ungueal? A síndrome tem uma herança autossômica dominante, significando que pode ser herdada de um dos pais. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram catalogados pela ciência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238744); [2] OMIM 613689 (https://www.omim.org/entry/613689) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância? Os principais sinais observados ao nascer são alterações ou ausência de unhas (anoníquia) e deformações nas pontas dos dedos. Também é comum identificar dedos mindinhos mais curtos e polegares com estrutura semelhante aos demais dedos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238744); [2] OMIM 613689 (https://www.omim.org/entry/613689); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS para o quadro, mas o sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238744); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico da síndrome? O diagnóstico parte da identificação médica dos sinais nos dedos, unhas e mamas. Para investigação auxiliar, o SUS possui procedimentos como cariótipo, pesquisa por FISH e sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238744); [2] OMIM 613689 (https://www.omim.org/entry/613689); [20] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/) ### A síndrome mamário-digital-ungueal tem cura? Atualmente não há cura conhecida e inexistem medicamentos com aprovação regulatória específica para esta síndrome. O acompanhamento envolve cuidados clínicos e suporte de reabilitação estruturado na rede de saúde. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238744); [2] OMIM 613689 (https://www.omim.org/entry/613689) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome mamário-digital-ungueal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mamario-digital-ungueal **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-mamario-digital-ungueal **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=238744