# Síndrome mamário-digital-ungueal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mamario-digital-ungueal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238744 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238744
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:613689 — https://omim.org/entry/613689

## Descrição clínica

A Síndrome Mamária-Digital-Ungueal é uma condição rara que causa má-formações nos membros, caracterizada por: unhas deformadas ou ausentes desde o nascimento; dedo mindinho mais curto; polegares com aparência de dedos comuns; e falta ou desenvolvimento incompleto das pontas dos dedos das mãos e dos pés. Além disso, é acompanhada por um crescimento exagerado das mamas, que ficam muito grandes (gigantomastia), em meninas na fase da puberdade ou logo após.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia mamária** — HPO: HP:0010313
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia ectodérmica hidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hidrotica) — ORPHA:189 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Cooks](https://raras.org/doenca/sindrome-cooks) — ORPHA:1487 — 4 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional com atresia do piloro](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-com-atresia-do-piloro) — ORPHA:79403 — 3 sintomas em comum
- [Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita) — ORPHA:1010 — 3 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa pruriginosa distrófica](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-pruriginosa-distrofica) — ORPHA:89843 — 3 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional generalizada grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-juncional-generalizada-grave) — ORPHA:79404 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-braquimorfismo-onicodisplasia-disfalangia) — ORPHA:1292 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 3 sintomas em comum
- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome mamário-digital-ungueal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mamario-digital-ungueal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-mamario-digital-ungueal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=238744