# Síndrome mão-coração, tipo esloveno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mao-coracao-tipo-esloveno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168796
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:610140 — https://omim.org/entry/610140

## Descrição clínica

Uma forma genética rara e dominante da síndrome coração-mão, descrita pela primeira vez em membros de uma família eslovena. A doença se caracteriza por: início na idade adulta, problemas progressivos na condução elétrica do coração, arritmias cardíacas rápidas que podem levar à morte súbita, dilatação e enfraquecimento do músculo cardíaco, e dedos curtos, sendo as mãos menos afetadas do que os pés. Fraqueza muscular e/ou sinais de alterações musculares em exames específicos foram observados em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequência: 1/14)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Aplasia da falange média da mão** — HPO: HP:0010239
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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