# Síndrome mão-coração, tipo esloveno

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mao-coracao-tipo-esloveno
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168796
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:610140 — https://omim.org/entry/610140

## Em linguagem simples

A Síndrome mão-coração, tipo esloveno é uma condição genética rara que se manifesta principalmente a partir da vida adulta. Ela une alterações nos dedos das mãos ou dos pés, como dedos curtos, a problemas sérios na condução elétrica do coração e enfraquecimento do músculo cardíaco. A enfermidade é causada por alterações no gene LMNA e pode ser passada de pais para filhos. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o paciente tem acesso a exames e procedimentos de reabilitação na rede do SUS.

## Descrição clínica

Uma forma genética rara e dominante da síndrome coração-mão, descrita pela primeira vez em membros de uma família eslovena. A doença se caracteriza por: início na idade adulta, problemas progressivos na condução elétrica do coração, arritmias cardíacas rápidas que podem levar à morte súbita, dilatação e enfraquecimento do músculo cardíaco, e dedos curtos, sendo as mãos menos afetadas do que os pés. Fraqueza muscular e/ou sinais de alterações musculares em exames específicos foram observados em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia supraventricular** — HPO: HP:0005115 (Muito frequente (99-80%))
- **Eletrofisiologia anormal da origem do nó sinoatrial** — HPO: HP:0011702 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Muito frequente (99-80%))
- **Condução atrioventricular anormal** — HPO: HP:0005150 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequência: 1/14)
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Aplasia da falange média da mão** — HPO: HP:0010239
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **LMNA** — Prelamin-A/C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lamins are intermediate filament proteins that assemble into a filamentous meshwork, and which constitute the major components of the nuclear lamina, a fibrous layer on the nucleoplasmic side of the i

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 11 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 4 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-recessiva) — ORPHA:98855 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 4 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome mão-coração, tipo esloveno tem cura?

Não existe cura estabelecida ou tratamento corretivo para a mutação genética responsável por esta condição rara. O manejo médico é voltado a prevenir e controlar arritmias rápidas e as complicações da cardiomiopatia dilatada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168796); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança autossômica dominante associada a mutações no gene LMNA. Uma pessoa portadora da alteração genética tem 50% de probabilidade de transmiti-la a cada filho.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168796); [2] OMIM 610140 (https://www.omim.org/entry/610140); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe PCDT no SUS para a Síndrome mão-coração, tipo esloveno?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico aos pacientes é realizado por meio dos serviços de cardiologia e genética da rede pública de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais cardíacos da síndrome?

Os pacientes apresentam problemas progressivos de condução atrioventricular, arritmia supraventricular e risco de morte súbita. Também pode haver dilatação e perda de força de contração do músculo cardíaco.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168796); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação clínica e laboratorial envolve a avaliação cardiológica, análise dos membros e a realização de testes genéticos para rastrear alterações no gene LMNA. O registro NCBI GTR lista 72 testes genéticos cadastrados para identificar este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168796); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Heart-hand%20syndrome%2C%20Slovenian%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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