# Síndrome mão-pé-genital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mao-pe-genital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2438 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2438
- **CID-10**: Q51.2
- **OMIM**: OMIM:140000 — https://omim.org/entry/140000

## Descrição clínica

A Síndrome Mão-Pé-Genital (HFGS) é uma síndrome muito rara que se manifesta com múltiplas malformações presentes desde o nascimento. Ela é caracterizada por malformações nas extremidades dos braços e pernas, e também nos órgãos urinários e genitais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 33
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Primeiro metatarso curto** — HPO: HP:0010105 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux varo** — HPO: HP:0008080 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Ocasional (29-5%))
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Unha do quinto artelho hipoplásica** — HPO: HP:0011937 (Frequente (79-30%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da uretra** — HPO: HP:0000795 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução da junção ureteropélvica** — HPO: HP:0000074 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos** — HPO: HP:0006110 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Frequente (79-30%))
- **Aborto espontâneo** — HPO: HP:0005268
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequência: 20/20)
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Cordee** — HPO: HP:0000041
- **Desvio ulnar do 2º dedo** — HPO: HP:0009464
- **Pseudoepífises** — HPO: HP:0010584
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762
- **Segundo pododáctilo curto** — HPO: HP:0001885
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Escroto bífido** — HPO: HP:0000048
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Ossificação tarsal atrasada** — HPO: HP:0008103
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mao-pe-genital._

## Genes associados (1)

- **HOXA13** — Homeobox protein Hox-A13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific, AT-rich binding transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis Sequen

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00245050** [COMPLETED]: Pyridoxine in Preventing Hand-Foot Syndrome in Patients Who Are Receiving Liposomal Doxorubicin for Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00245050
- **NCT00248248** [COMPLETED]: DOXIL for Consolidation Therapy in Ovarian Cancer. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00248248

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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