# Síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marbach-schaaf-do-neurodesenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 692173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/692173
- **OMIM**: 619680 — https://omim.org/entry/619680

## Descrição clínica

Síndrome rara de neurodesenvolvimento com herança autossômica dominante, associada a mutações no gene PRKAR1B. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento e, em alguns casos, características faciais distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Busca sensorial** — HPO: HP:4000079
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hemidistonia** — HPO: HP:0032005
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250

## Genes associados (1)

- **PRKAR1B** — cAMP-dependent protein kinase type I-beta regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimento. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marbach-schaaf-do-neurodesenvolvimento
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