# Síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimento

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marbach-schaaf-do-neurodesenvolvimento
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 692173 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/692173
- **OMIM**: 619680 — https://omim.org/entry/619680

## Em linguagem simples

A síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimento é uma condição genética rara decorrente de alterações no gene PRKAR1B. Ela costuma se manifestar desde os primeiros meses com hipotonia neonatal (fraqueza muscular no bebê), atraso no desenvolvimento global e alterações na fala. A condição não tem um tratamento curativo específico nem consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

Síndrome rara de neurodesenvolvimento com herança autossômica dominante, associada a mutações no gene PRKAR1B. Caracteriza-se por deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento e, em alguns casos, características faciais distintas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Busca sensorial** — HPO: HP:4000079
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Hemidistonia** — HPO: HP:0032005
- **Torcicolo** — HPO: HP:0000473
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Apneia obstrutiva do sono** — HPO: HP:0002870
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Testa estreita** — HPO: HP:0000341
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250

## Genes associados (1)

- **PRKAR1B** — cAMP-dependent protein kinase type I-beta regulatory subunit [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulatory subunit of the cAMP-dependent protein kinases involved in cAMP signaling in cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 18 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome Marbach-Schaaf do neurodesenvolvimento?

A síndrome é causada por alterações patogênicas no gene PRKAR1B. Esse gene é responsável por produzir a subunidade regulatória tipo I-beta da proteína quinase dependente de cAMP. O padrão de herança genético associado é autossômico dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692173); [2] OMIM 619680 (https://www.omim.org/entry/619680); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome?

Os sintomas costumam ter início logo no período neonatal ou na primeira infância. Os sinais iniciais comumente incluem hipotonia neonatal (tônus muscular fraco ao nascer) e atraso global do desenvolvimento. Dificuldades de comunicação, como atraso na fala e apraxia da fala, também podem surgir cedo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692173); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmar a síndrome?

Sim, existe 1 teste genético registrado no NCBI GTR para identificar essa condição. O exame investiga alterações e variantes no gene PRKAR1B. Atualmente, mais de 100 variantes desse gene encontram-se descritas no banco ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Marbach-Schaaf%20neurodevelopmental%20syndrome); [9] ClinVar — 110 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRKAR1B[gene])

### A síndrome Marbach-Schaaf tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo nem medicamentos aprovados especificamente para a síndrome no momento. Também não há registro de ensaios clínicos em andamento para a doença. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas apresentados por cada pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/692173); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Phenotypic characterization of seven individuals with Marbach-Schaaf neurodevelopmental syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35789103/)

### A condição conta com PCDT ou tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não possuir protocolo específico, não há medicamentos com dispensa programada pelo SUS para a síndrome. A assistência ocorre por meio dos serviços de saúde regulares da rede pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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