# Síndrome Marden-Walker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2461
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:248700 — https://omim.org/entry/248700

## Em linguagem simples

A Síndrome Marden-Walker é uma condição congênita muito rara que afeta a formação das articulações, dos músculos e da face. A família costuma notar desde o nascimento articulações endurecidas, fraqueza muscular, expressão facial fixa e dificuldades para a criança mamar ou se alimentar. A causa está relacionada a mutações genéticas, em especial no gene PIEZO2, transmitidas de forma hereditária. Não há remédio curativo específico ou protocolo exclusivo, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos para acompanhar a criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Marden-Walker (SMW) é uma síndrome de malformação caracterizada por múltiplas articulações com movimentos restritos e enrijecidos (artrogripose), um rosto com aparência de máscara, abertura dos olhos pequena, mandíbula pequena, céu da boca muito arqueado ou com fenda, orelhas posicionadas mais para baixo, pouca massa muscular, curvatura da coluna (cifoscoliose) e dedos das mãos e dos pés longos e finos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Obrigatório (100%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Expressão facial fixa** — HPO: HP:0005329
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker._

## Genes associados (1)

- **PIEZO2** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 41 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 40 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 39 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 39 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 38 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Marden-Walker tem cura?

Não há cura conhecida para a Síndrome Marden-Walker até o momento. O cuidado baseia-se no suporte aos sintomas e em terapias de reabilitação para melhorar a mobilidade articular e a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2461); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a Síndrome Marden-Walker é descrita classicamente como uma condição de herança autossômica recessiva. Alterações no gene PIEZO2 estão ligadas ao surgimento desse quadro genético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2461); [2] OMIM 248700 (https://www.omim.org/entry/248700); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] Confirming the involvement of PIEZO2 in the etiology of Marden-Walker syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33369052/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais costumam incluir articulações com movimento restrito (artrogripose) e hipotonia muscular no nascimento. Também são frequentes traços faciais característicos com pouca mímica, queixo pequeno e dificuldades alimentares precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2461); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A Síndrome Marden-Walker não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Marden-Walker?

O diagnóstico parte da avaliação clínica das contraturas e malformações, podendo ser confirmado por testes genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2461); [22] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582408/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marden-Walker. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2461