# Síndrome Marden-Walker

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2461
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:248700 — https://omim.org/entry/248700

## Descrição clínica

A síndrome de Marden-Walker (SMW) é uma síndrome de malformação caracterizada por múltiplas articulações com movimentos restritos e enrijecidos (artrogripose), um rosto com aparência de máscara, abertura dos olhos pequena, mandíbula pequena, céu da boca muito arqueado ou com fenda, orelhas posicionadas mais para baixo, pouca massa muscular, curvatura da coluna (cifoscoliose) e dedos das mãos e dos pés longos e finos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Obrigatório (100%))
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hipoplasia do vermis inferior** — HPO: HP:0007068
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Expressão facial fixa** — HPO: HP:0005329
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Síndrome de Zollinger-Ellison** — HPO: HP:0002044
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Fontanela anterior ampla** — HPO: HP:0000260
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Metatarso aduto** — HPO: HP:0001840 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker._

## Genes associados (1)

- **PIEZO2** — Piezo-type mechanosensitive ion channel component 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of the mechanosensitive non-specific cation Piezo channel required for rapidly adapting mechanically activated (MA) currents and has a key role in sensing touch and tactile pain (

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marden-Walker. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker
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