# Síndrome Marfan e doenças Marfan-relacionadas > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-e-doencas-marfan-relacionadas > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 284993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284993 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Síndrome Marfan e doenças relacionadas são distúrbios genéticos do tecido conjuntivo que afetam múltiplos sistemas, incluindo cardiovascular, esquelético e ocular. Podem causar aneurismas da aorta, problemas nas válvulas cardíacas, escoliose, aracnodactilia e alterações oculares como megalocórnea. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (313 fenótipos HPO) - **Espondilolistese** — HPO: HP:0003302 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 - **Morfologia anormal da bexiga** — HPO: HP:0025487 - **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 - **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 - **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 - **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 - **Osteoartrite das pequenas articulações da mão** — HPO: HP:0004268 - **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 - **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 - **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 - **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 - **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 - **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 - **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 - **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 - **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 - **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713 - **Morfologia anormal da musculatura** — HPO: HP:0003011 - **Fístula traqueoesofágica** — HPO: HP:0002575 - **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 - **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 - **Aplasia das falanges distais da mão** — HPO: HP:0009881 - **Dilatação do arco aórtico** — HPO: HP:0005113 - **Hélice anormalmente dobrada** — HPO: HP:0008544 - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 - **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 - **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 - **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 - **Artéria subclávia esquerda dilatada** — HPO: HP:0031252 - **Tortuosidade arterial generalizada** — HPO: HP:0004955 - **Dilatação da artéria mesentérica** — HPO: HP:0011934 - **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 - **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 - **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 - _...e mais 273 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-e-doencas-marfan-relacionadas._ ## Genes associados (10) - **TGFBR1** — TGF-beta receptor type-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type II serine/threonine kinase receptor, TGFBR2, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transd - **IPO8** — Importin-8 [Candidate gene tested in] - Função: Involved in nuclear protein import, either by acting as autonomous nuclear transport receptor or as an adapter-like protein in association with the importin-beta subunit KPNB1. Acting autonomously, ma - **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub - **FBN2** — Fibrillin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Fibrillins are structural components of 10-12 nm extracellular calcium-binding microfibrils, which occur either in association with elastin or in elastin-free bundles. Fibrillin-2-containing microfibr - **TGFB3** — Transforming growth factor beta-3 proprotein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transforming growth factor beta-3 proprotein: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-3 (TGF-beta-3) chains, which constitute the regulatory and active su - **SMAD2** — SMAD family member 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor-regulated SMAD (R-SMAD) that is an intracellular signal transducer and transcriptional modulator activated by TGF-beta (transforming growth factor) and activin type 1 receptor kinases. Binds - **SMAD3** — SMAD family member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Receptor-regulated SMAD (R-SMAD) that is an intracellular signal transducer and transcriptional modulator activated by TGF-beta (transforming growth factor) and activin type 1 receptor kinases. Binds - **TGFBR2** — TGF-beta receptor type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Transmembrane serine/threonine kinase forming with the TGF-beta type I serine/threonine kinase receptor, TGFBR1, the non-promiscuous receptor for the TGF-beta cytokines TGFB1, TGFB2 and TGFB3. Transdu - **TGFB2** — Transforming growth factor beta-2 proprotein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Precursor of the Latency-associated peptide (LAP) and Transforming growth factor beta-2 (TGF-beta-2) chains, which constitute the regulatory and active subunit of TGF-beta-2, respectively Required to - **SKI** — Ski oncogene [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May play a role in terminal differentiation of skeletal muscle cells but not in the determination of cells to the myogenic lineage. Functions as a repressor of TGF-beta signaling ## Medicamentos em desenvolvimento (10) - PERINDOPRIL — Fase Phase 3 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor) - ALISKIREN — Fase Phase 3 (Renin inhibitor) - LOSARTAN — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist) - NEBIVOLOL — Fase Phase 3 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist) - ATENOLOL — Fase Phase 3 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist) - LOSARTAN POTASSIUM — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist) - DOXYCYCLINE — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase-1 inhibitor) - DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor) - IRBESARTAN — Fase Phase 2 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist) - PROPRANOLOL — Fase Phase 2 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017310 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 174 sintomas em comum - [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 130 sintomas em comum - [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 130 sintomas em comum - [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 84 sintomas em comum - [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 81 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 71 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 68 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contratural](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-musculo-contratural) — ORPHA:2953 — 63 sintomas em comum - [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 62 sintomas em comum - [Aracnodactilia contratural congênita](https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita) — ORPHA:115 — 61 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marfan e doenças Marfan-relacionadas. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-e-doencas-marfan-relacionadas **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-e-doencas-marfan-relacionadas **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284993