# Síndrome Marfan tipo 1 > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1 > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 284963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284963 - **CID-10**: Q87.4 - **OMIM**: OMIM:154700 — https://omim.org/entry/154700 ## Descrição clínica Um distúrbio do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo, como ossos, ligamentos, músculos, paredes dos vasos sanguíneos e válvulas cardíacas. A síndrome de Marfan afeta a maioria dos órgãos e tecidos, especialmente o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e o grande vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo (a aorta). É causada por mutações no gene FBN1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fibrilina-1. A síndrome de Marfan é herdada em um padrão autossômico dominante. Pelo menos 25% dos casos são devidos a uma mutação nova (de novo). O tratamento é baseado nos sinais e sintomas de cada pessoa. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO) - **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 72/626) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 - **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 - **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 - **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511 - **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 - **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 - **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 - **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485 - **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 - **Orelha amassada** — HPO: HP:0009901 - **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 - **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 - **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578 - **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 - **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124 - **Aumento da envergadura dos braços** — HPO: HP:0012771 - **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 - **Dedos longos** — HPO: HP:0100807 - **Iridodonese** — HPO: HP:0100693 - **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 - **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 - **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713 - **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 - **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181 - **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 - **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756 - **Mialgia** — HPO: HP:0003326 - **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 - **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432 - **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 - **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 - **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 - **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 - **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 - **Morfologia anormal do osso zigomático** — HPO: HP:0010668 - **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382 - _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1._ ## Genes associados (1) - **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub ## Medicamentos em desenvolvimento (10) - PERINDOPRIL — Fase Phase 3 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor) - ALISKIREN — Fase Phase 3 (Renin inhibitor) - LOSARTAN — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist) - NEBIVOLOL — Fase Phase 3 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist) - ATENOLOL — Fase Phase 3 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist) - LOSARTAN POTASSIUM — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist) - DOXYCYCLINE — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase-1 inhibitor) - DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor) - IRBESARTAN — Fase Phase 2 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist) - PROPRANOLOL — Fase Phase 2 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist) - Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007947 ## Ensaios clínicos ativos (15) - **NCT04970459** [RECRUITING]: Biological Collection for Marfan and Related Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04970459 - **NCT04194619** [RECRUITING]: Pregnancy in Women With Rare Multisystemic Vascular Diseases: COGRare5 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04194619 - **NCT05838235** [RECRUITING]: Adapted Physical Activity Program (APA) for Effort Rehabilitation of Children and Teenagers With Marfan Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05838235 - **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137 - **NCT02050113** [RECRUITING]: Complex Aortic Aneurysm Repair Using Physician Modified Endografts and Custom Made Devices — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02050113 - **NCT05700175** [RECRUITING]: Transcriptomic Study of Adult Population With Marfan Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05700175 - **NCT05702476** [RECRUITING]: Marfan Syndrome (MFS) and Facial Dysmorphism: Non-invasive 3D Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05702476 - **NCT05809323** [RECRUITING]: Marfan Syndrome Moderate Exercise Trial II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809323 - **NCT06786754** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Fibroblasts and Thoracic Aortic Aneurysms: in Vitro Characterization in With Marfan Syndrome and Genetic Aortic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06786754 - **NCT03440697** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pathogenetic Basis of Aortopathy and Aortic Valve Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03440697 ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 130 sintomas em comum - [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 54 sintomas em comum - [Síndrome de Marfan neonatal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-neonatal) — ORPHA:284979 — 43 sintomas em comum - [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 37 sintomas em comum - [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 32 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum - [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 31 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 31 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 31 sintomas em comum - [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 31 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marfan tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1 **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1 **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=284963