# Síndrome Marfan tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 284963 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/284963
- **CID-10**: Q87.4
- **OMIM**: OMIM:154700 — https://omim.org/entry/154700

## Em linguagem simples

A Síndrome Marfan tipo 1 é uma doença genética rara que atinge o tecido conjuntivo, estrutura responsável por dar sustentação e elasticidade a órgãos como o coração, a aorta, os olhos e os ossos. É muito comum que as famílias notem sinais como braços e dedos compridos, alterações no formato do peito, problemas de visão ou sopros no coração. O acompanhamento médico é individualizado e focado em aliviar e prevenir complicações de acordo com os sintomas de cada pessoa. No SUS, embora a doença não conte com um PCDT específico nem com remédios próprios em lista oficial, estão garantidos procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma.

## Descrição clínica

Um distúrbio do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo, como ossos, ligamentos, músculos, paredes dos vasos sanguíneos e válvulas cardíacas. A síndrome de Marfan afeta a maioria dos órgãos e tecidos, especialmente o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e o grande vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo (a aorta). É causada por mutações no gene FBN1, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada fibrilina-1. A síndrome de Marfan é herdada em um padrão autossômico dominante. Pelo menos 25% dos casos são devidos a uma mutação nova (de novo). O tratamento é baseado nos sinais e sintomas de cada pessoa.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 72/626)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Dedo do pé longo** — HPO: HP:0010511
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Megalocórnea** — HPO: HP:0000485
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Orelha amassada** — HPO: HP:0009901
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625
- **Lipoatrofia** — HPO: HP:0100578
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148
- **Pé torto calcaneovaro** — HPO: HP:0008124
- **Aumento da envergadura dos braços** — HPO: HP:0012771
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Dedos longos** — HPO: HP:0100807
- **Iridodonese** — HPO: HP:0100693
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Morfologia anormal do ventrículo cardíaco** — HPO: HP:0001713
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018
- **Taquicardia ventricular** — HPO: HP:0004756
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Fadiga crônica** — HPO: HP:0012432
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Morfologia anormal do osso zigomático** — HPO: HP:0010668
- **Calcificação da valva mitral** — HPO: HP:0004382
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- PERINDOPRIL — Fase Phase 3 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- ALISKIREN — Fase Phase 3 (Renin inhibitor)
- LOSARTAN — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist)
- NEBIVOLOL — Fase Phase 3 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist)
- ATENOLOL — Fase Phase 3 (Beta-1 adrenergic receptor antagonist)
- LOSARTAN POTASSIUM — Fase Phase 3 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist)
- DOXYCYCLINE — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase-1 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor)
- IRBESARTAN — Fase Phase 2 (Type-1 angiotensin II receptor antagonist)
- PROPRANOLOL — Fase Phase 2 (Beta-2 adrenergic receptor antagonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007947

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: CLORIDRATO DE NEBIVOLOL, NEBLOCK, BIVOLET, NEBILET, NEBIC, NEBITAH, NEBIPRE, TEUBILIV, NYTEB, ATENOLOL, ATENORESE, DIUBLOCK

## Ensaios clínicos ativos (15)

- **NCT06546137** [RECRUITING]: National Network for Cardiovascular Genomics: Advancing Cardiovascular Healthcare for Hereditary Diseases in Brazil's Unified Health System Through a Multicenter Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06546137
- **NCT07672210** [RECRUITING]: PregnAncy-Related Aortic DISsEction in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07672210
- **NCT06782230** [RECRUITING]: ScATtEred Rare Disease Biobanks: a Model of Sample/Data Collection With susTainablE and Shared Criteria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06782230
- **NCT05809323** [RECRUITING]: Marfan Syndrome Moderate Exercise Trial II — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05809323
- **NCT05838235** [RECRUITING]: Adapted Physical Activity Program (APA) for Effort Rehabilitation of Children and Teenagers With Marfan Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05838235
- **NCT05702476** [RECRUITING]: Marfan Syndrome (MFS) and Facial Dysmorphism: Non-invasive 3D Assessment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05702476
- **NCT04970459** [RECRUITING]: Biological Collection for Marfan and Related Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04970459
- **NCT04194619** [RECRUITING]: Pregnancy in Women With Rare Multisystemic Vascular Diseases: COGRare5 Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04194619
- **NCT02050113** [RECRUITING]: Complex Aortic Aneurysm Repair Using Physician Modified Endografts and Custom Made Devices — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02050113
- **NCT06786754** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Fibroblasts and Thoracic Aortic Aneurysms: in Vitro Characterization in With Marfan Syndrome and Genetic Aortic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06786754

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 130 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome de Marfan neonatal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-neonatal) — ORPHA:284979 — 43 sintomas em comum
- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 32 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 32 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 31 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### Síndrome Marfan tipo 1 tem cura?

Não há uma cura definitiva catalogada para a Síndrome Marfan tipo 1. O manejo terapêutico é baseado exclusivamente nos sinais e sintomas individuais apresentados por cada paciente, com foco no controle cardiovascular e musculoesquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284963); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome)

### A Síndrome Marfan tipo 1 é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica dominante associada a alterações no gene FBN1. No entanto, em pelo menos 25% dos casos, a condição tem origem em uma mutação genética nova (de novo), surgindo sem que haja histórico em gerações anteriores da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Marfan tipo 1?

Os primeiros sinais podem surgir em qualquer idade e costumam envolver alterações físicas como dedos longos, envergadura dos braços aumentada e formato anormal do tórax. Problemas visuais, como alta miopia e desvio nos olhos (exotropia), além de sopros cardíacos detectados pelo médico, também são achados iniciais comuns.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Marfan tipo 1?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos com dispensação específica catalogados para ela. O suporte no SUS ocorre por meio de procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos de alta complexidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284963); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Marfan tipo 1?

O diagnóstico apoia-se no exame clínico detalhado do coração, dos olhos e das características esqueléticas do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/284963); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/marfan-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marfan tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1
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