# Síndrome marfanoide - cutis laxa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marfanoide-cutis-laxa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171719 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171719
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:614100 — https://omim.org/entry/614100

## Em linguagem simples

A síndrome marfanoide - cutis laxa é uma condição genética extremamente rara que atinge o desenvolvimento do tecido conjuntivo desde os primeiros meses de vida. Ela costuma causar flacidez na pele (cutis laxa) e dobras excessivas, combinadas com dedos compridos, rigidez ou luxação nas articulações e eventuais problemas cardíacos. Embora não haja um medicamento curativo específico ou protocolo exclusivo no SUS, a assistência médica e o atendimento em reabilitação para doenças raras auxiliam no controle dos sintomas e no bem-estar da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de De Barsy é uma doença genética rara autossômica recessiva. Os sintomas incluem cutis laxa, bem como outras anormalidades oculares, musculoesqueléticas e neurológicas. Geralmente é progressiva, manifestando efeitos colaterais que podem incluir córneas opacas, cataratas, baixa estatura, distonia ou progéria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele redundante** — HPO: HP:0001582 (Muito frequente (99-80%))
- **Enfisema** — HPO: HP:0002097 (Muito frequente (99-80%))
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da válvula cardíaca** — HPO: HP:0001654 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome C](https://raras.org/doenca/sindrome-c) — ORPHA:1308 — 7 sintomas em comum
- [Cutis laxa autossômica recessiva tipo 1](https://raras.org/doenca/cutis-laxa-autossomica-recessiva-tipo-1) — ORPHA:90349 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de tortuosidade arterial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-tortuosidade-arterial) — ORPHA:3342 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-recessiva) — ORPHA:2990 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 5 sintomas em comum
- [Malformação cerebral - anormalidades musculoesqueléticas - dismorfismo facial - síndrome da deficiência intelectual](https://raras.org/doenca/500150) — ORPHA:500150 — 5 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-4) — ORPHA:261884 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome marfanoide - cutis laxa?

A condição apresenta padrão de herança autossômica dominante descrito em sua ontologia clínica. No entanto, os genes causais específicos responsáveis pela síndrome ainda não estão catalogados nas bases oficiais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171719); [2] OMIM 614100 (https://www.omim.org/entry/614100); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais evidentes incluem cutis laxa (pele frouxa), pele redundante com dobras excessivas e dedos alongados (aracnodactilia). Também podem ocorrer limitação articular, luxação do quadril e alterações na formação das válvulas do coração.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos padronizados. O suporte aos pacientes é voltado ao manejo dos sintomas e conta com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171719); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica dos achados articulares e cutâneos característicos. Existem 32 testes genéticos cadastrados internacionalmente no GTR, e procedimentos como o sequenciamento do exoma (WES) constam na tabela do SUS para apoio diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171719); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Cutis%20laxa-Marfanoid%20syndrome)

### Existe cura para a síndrome marfanoide - cutis laxa?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados internacionalmente pelo FDA ou EMA para reverter a síndrome. O cuidado médico concentra-se em intervenções multidisciplinares para aliviar sintomas ortopédicos, respiratórios e cardiovasculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171719); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome marfanoide - cutis laxa. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marfanoide-cutis-laxa
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