# Síndrome Marinesco-Sjögren

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 559 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/559
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:248800 — https://omim.org/entry/248800

## Em linguagem simples

A síndrome de Marinesco‑Sjögren é uma condição que apresenta uma variedade de sinais e sintomas que afetam muitos tecidos. Pessoas com síndrome de Marinesco‑Sjögren têm opacificação da lente dos olhos (catarata) que geralmente se desenvolve logo após o nascimento ou na primeira infância. Indivíduos afetados também apresentam fraqueza muscular (miopatia) e dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia), o que pode prejudicar a capacidade de caminhar. Pessoas com síndrome de Marinesco‑Sjögren podem experimentar um declínio adicional na função muscular mais tarde na vida.  A maioria das pessoas com síndrome de Marinesco‑Sjögren tem deficiência intelectual leve a moderada. Elas também apresentam anomalias esqueléticas, incluindo baixa estatura e uma coluna que se curva para o lado (escoliose). Outras características da síndrome de Marinesco‑Sjögren incluem olhos que não olham na mesma direção (estrabismo), movimentos oculares involuntários (nistagmo) e fala comprometida (disartria).  Indivíduos afetados podem apresentar hipogonadismo hipergonadotrófico, que afeta a produção de hormônios que dirigem o desenvolvimento sexual. Como resultado, a puberdade é atrasada ou ausente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/marinesco-sjogren-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Marinesco-Sjogren (MSS) pertence ao grupo das ataxias cerebelares autossômicas recessivas. As características principais da MSS são ataxia cerebelar, catarata congênita e atraso no desenvolvimento psicomotor.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/15)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 30/30)
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequência: 19/19)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/7)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 18/30)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 23/28)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de aldolase** — HPO: HP:0012400 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren._

## Genes associados (1)

- **SIL1** — Nucleotide exchange factor SIL1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for protein translocation and folding in the endoplasmic reticulum (ER). Functions as a nucleotide exchange factor for the ER lumenal chaperone HSPA5

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 27 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Marinesco-Sjögren?

É uma doença genética rara pertencente ao grupo das ataxias cerebelares autossômicas recessivas. Suas principais características são catarata na infância, falta de coordenação nos movimentos e atraso no desenvolvimento psicomotor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/559); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/marinesco-sjogren-syndrome)

### A Síndrome Marinesco-Sjögren é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para apresentar os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/559); [2] OMIM 248800 (https://www.omim.org/entry/248800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da Síndrome Marinesco-Sjögren?

Os sintomas costumam iniciar na infância precoce, com opacidade nas lentes dos olhos (catarata). Os familiares também costumam notar fraqueza muscular, instabilidade para andar e atraso nos marcos de desenvolvimento motor.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/marinesco-sjogren-syndrome)

### A Síndrome Marinesco-Sjögren tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica neurológica e oftalmológica, exames de imagem mostrando atrofia cerebelar e testes genéticos. No SUS, está previsto o procedimento de sequenciamento completo do exoma (WES) para identificação de variantes genéticas no gene SIL1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Marinesco-Sj%C3%B6gren%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marinesco-Sjögren. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren
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