# Síndrome Marinesco-Sjögren

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 559 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/559
- **CID-10**: G11.1
- **OMIM**: OMIM:248800 — https://omim.org/entry/248800

## Descrição clínica

Doença autossómica recessiva rara caracterizada por ataxia cerebelar, catarata bilateral de início precoce, miopatia crónica; características adicionais são atraso no desenvolvimento motor e perturbação do desenvolvimento intelectual variável, hipogonadismo hipergonadotrófico e puberdade tardia, além de baixa estatura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 12/15)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Frequência: 30/30)
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Fraqueza muscular progressiva** — HPO: HP:0003323
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Atrofia cortical cerebelar** — HPO: HP:0008278 (Frequência: 19/19)
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 7/7)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 18/30)
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequência: 23/28)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de aldolase** — HPO: HP:0012400 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo a musculatura esquelética** — HPO: HP:0001460 (Muito frequente (99-80%))
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso valgo** — HPO: HP:0010508 (Frequente (79-30%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560 (Frequente (79-30%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren._

## Genes associados (1)

- **SIL1** — Nucleotide exchange factor SIL1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Required for protein translocation and folding in the endoplasmic reticulum (ER). Functions as a nucleotide exchange factor for the ER lumenal chaperone HSPA5

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marinesco-Sjögren. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren
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