# Síndrome Marshall

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marshall
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/560
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:154780 — https://omim.org/entry/154780

## Em linguagem simples

A Síndrome Marshall é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação da face, das articulações, da audição e da visão. As famílias costumam notar desde cedo o rosto com a parte média afundada, infecções de ouvido repetidas, dificuldades para enxergar e alterações no formato dos ossos. A alteração ocorre no gene COL11A1, responsável por uma proteína de colágeno importante para os tecidos do corpo. Não existe um remédio curativo, mas o SUS oferece exames diagnósticos e acompanhamento em reabilitação para apoiar o dia a dia da criança.

## Descrição clínica

A síndrome de Marshall é uma síndrome de malformação caracterizada por dismorfismo facial, hipoplasia grave dos ossos nasais e seios frontais, envolvimento ocular, perda auditiva de início precoce, anomalias ectodérmicas esqueléticas e anidróticas e baixa estatura com displasia espondiloepifisária e osteoartrite de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Epífises tibiais proximais pequenas** — HPO: HP:0012284
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Epífise femoral irregular** — HPO: HP:0006361
- **Clinodactilia do quarto dedo** — HPO: HP:0040025 (Frequência: 2/9)
- **Tufo largo das falanges distais** — HPO: HP:0006095
- **Epífise femoral distal pequena** — HPO: HP:0012283
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 4/9)
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Osso nasal fetal hipoplásico** — HPO: HP:0025707
- **Calcificação meníngea** — HPO: HP:0100250
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/9)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 4/9)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 9/9)
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 1/9)
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 4/9)
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marshall._

## Genes associados (1)

- **COL11A1** — Collagen alpha-1(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05200715** [RECRUITING]: AutoInflammatory Disease Alliance Registry (AIDA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05200715
- **NCT03331497** [COMPLETED]: Tonsillotomy or Follow-up in PFAPA Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03331497
- **NCT02811705** [COMPLETED]: Life Quality Study for PFAPA Patient — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02811705

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 31 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum
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- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 24 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Marshall tem cura?

Atualmente, a Síndrome Marshall não tem cura conhecida nem tratamentos medicamentosos que revertam a alteração de base. O acompanhamento médico é direcionado para monitorar a visão, tratar a audição e apoiar as articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/560); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Marshall é uma condição hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética comprovada, com transmissão principalmente autossômica dominante, havendo também registros de herança autossômica recessiva. A causa está em alterações no gene COL11A1, que produz uma cadeia do colágeno tipo XI.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/560); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome Marshall?

Os primeiros sinais manifestam-se logo no período neonatal e incluem traços faciais específicos, como o nariz hipoplásico e a face média retraída. Ao longo do desenvolvimento inicial, podem surgir otites médias recorrentes, dificuldades auditivas e alterações de visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/560); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Marshall?

A Síndrome Marshall não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos farmacológicos incorporados.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome Marshall?

O diagnóstico baseia-se na identificação das manifestações clínicas aliada a radiografias ósseas e exames genéticos. O teste molecular para identificar variantes no gene COL11A1 permite confirmar formalmente o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/560); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 54 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582788/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marshall. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marshall
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