# Síndrome Marshall

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marshall
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 560 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/560
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:154780 — https://omim.org/entry/154780

## Descrição clínica

A síndrome de Marshall é uma síndrome de malformação caracterizada por dismorfismo facial, hipoplasia grave dos ossos nasais e seios frontais, envolvimento ocular, perda auditiva de início precoce, anomalias ectodérmicas esqueléticas e anidróticas e baixa estatura com displasia espondiloepifisária e osteoartrite de início precoce.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (70 fenótipos HPO)

- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Epífises tibiais proximais pequenas** — HPO: HP:0012284
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Epífise femoral irregular** — HPO: HP:0006361
- **Clinodactilia do quarto dedo** — HPO: HP:0040025 (Frequência: 2/9)
- **Tufo largo das falanges distais** — HPO: HP:0006095
- **Epífise femoral distal pequena** — HPO: HP:0012283
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 4/9)
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Osso nasal fetal hipoplásico** — HPO: HP:0025707
- **Calcificação meníngea** — HPO: HP:0100250
- **Ausência de seios frontais** — HPO: HP:0002688
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequência: 2/9)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequência: 4/9)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Frequência: 9/9)
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 1/9)
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 4/9)
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070 (Frequente (79-30%))
- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773 (Frequente (79-30%))
- **Cílios esparsos** — HPO: HP:0000653 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Frequente (79-30%))
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequente (79-30%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Muito frequente (99-80%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 30 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marshall._

## Genes associados (1)

- **COL11A1** — Collagen alpha-1(XI) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play an important role in fibrillogenesis by controlling lateral growth of collagen II fibrils

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marshall. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marshall
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