# Síndrome Marshall-Smith

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 561 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/561
- **CID-10**: Q87.3
- **OMIM**: OMIM:602535 — https://omim.org/entry/602535

## Descrição clínica

A síndrome de Marshall-Smith é uma doença genética rara caracterizada por estatura alta e idade óssea avançada ao nascer.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 74
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (131 fenótipos HPO)

- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 3/8)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/17)
- **Ramos mandibulares curtos** — HPO: HP:0003778
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Grandes centros de ossificação esternal** — HPO: HP:0006642
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 2/10)
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396 (Muito frequente (~50%))
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348 (Frequência: 5/15)
- **Dentição irregular** — HPO: HP:0040079 (Frequência: 8/14)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/9)
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 5/16)
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452 (Frequência: 8/27)
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (~50%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 10/19)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 1/17)
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Pneumonia aspirativa recorrente** — HPO: HP:0002100 (Muito frequente (~50%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Frequência: 3/17)
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 28/28)
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092 (Frequência: 1/17)
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequência: 5/6)
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302 (Frequência: 12/33)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (~50%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Frequência: 4/19)
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 91 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith._

## Genes associados (1)

- **NFIX** — Nuclear factor 1 X-type [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Recognizes and binds the palindromic sequence 5'-TTGGCNNNNNGCCAA-3' present in viral and cellular promoters and in the origin of replication of adenovirus type 2. These proteins are individually capab

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Marshall-Smith. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-marshall-smith
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