# Síndrome MASA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-masa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2466
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:303350 — https://omim.org/entry/303350

## Em linguagem simples

A síndrome MASA é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que afeta o desenvolvimento motor e neurológico das crianças desde o nascimento. Os familiares costumam notar desde cedo rigidez nas pernas, atraso para aprender a falar e os polegares dobrados para dentro em direção à palma da mão. Embora não haja um medicamento curativo, o acompanhamento multidisciplinar ajuda a melhorar a mobilidade e as formas de comunicação da criança.

## Descrição clínica

Síndrome MASA (retardo mental, afasia, paraplegia espástica, polegares aduzidos) é um termo histórico usado para descrever um fenótipo agora considerado parte do espectro clínico L1 ligado ao X (síndrome L1). MASA é caracterizada por déficit intelectual leve a moderado, atraso no desenvolvimento da fala, hipotonia progredindo para espasticidade ou paraplegia espástica, polegares aduzidos e distensão leve a moderada dos ventrículos cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção 1p36](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-1p36) — ORPHA:1606 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 14 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 13 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 12 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 12 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome MASA tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos curativos para a síndrome MASA até o momento. O manejo concentra-se em intervenções terapêuticas de reabilitação para melhorar as habilidades motoras e a fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2466); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome MASA é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X decorrente de variantes no gene L1CAM. Isso significa que a condição afeta tipicamente os indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2466); [2] OMIM 303350 (https://www.omim.org/entry/303350); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome MASA?

Os principais achados incluem atraso ou ausência no desenvolvimento da fala, déficit intelectual e rigidez muscular com espasticidade nas pernas. Outro sinal característico observado nas mãos é a posição com o polegar aduzido, voltado para dentro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2466); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome MASA?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome MASA?

O diagnóstico definitivo depende da realização de testes genéticos para identificação de variantes no gene L1CAM. O SUS inclui o sequenciamento completo do exoma na sua tabela de procedimentos para investigação diagnóstica de condições raras.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MASA%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MASA. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-masa
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