# Síndrome MASA

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-masa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2466 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2466
- **CID-10**: G11.4
- **OMIM**: OMIM:303350 — https://omim.org/entry/303350

## Descrição clínica

Síndrome MASA (retardo mental, afasia, paraplegia espástica, polegares aduzidos) é um termo histórico usado para descrever um fenótipo agora considerado parte do espectro clínico L1 ligado ao X (síndrome L1). MASA é caracterizada por déficit intelectual leve a moderado, atraso no desenvolvimento da fala, hipotonia progredindo para espasticidade ou paraplegia espástica, polegares aduzidos e distensão leve a moderada dos ventrículos cerebrais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Paraplegia** — HPO: HP:0010550
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Ocasional (29-5%))
- **Punho cerrado** — HPO: HP:0001188 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **L1CAM** — Neural cell adhesion molecule L1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Neural cell adhesion molecule involved in the dynamics of cell adhesion and in the generation of transmembrane signals at tyrosine kinase receptors. During brain development, critical in multiple proc

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06782373** [RECRUITING]: A Study to Assess the Effectiveness and Safety of Pacritinib in Patients With VEXAS Syndrome (PAXIS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06782373
- **NCT07139626** [RECRUITING]: Screening of Predictive Biomarkers for Cardiorenal Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07139626
- **NCT05027945** [RECRUITING]: A Phase II Study of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Subjects With VEXAS (Vacuoles, E1 Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05027945
- **NCT06538181** [RECRUITING]: Pacritinib in Vacuoles, E1 Ubiqutin-activating Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic (VEXAS) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06538181
- **NCT06004349** [RECRUITING]: Autoimmune and Autoinflammatory Genetics Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06004349

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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