# Síndrome MASS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mass
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99715
- **OMIM**: OMIM:604308 — https://omim.org/entry/604308

## Descrição clínica

Doença genética do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1. O tecido conjuntivo é o material entre as células do corpo que dá forma e força aos tecidos. Os sintomas incluem prolapso da válvula mitral, miopia, aumento aórtico limítrofe e não progressivo e achados cutâneos e esqueléticos que se sobrepõem aos observados na síndrome de Marfan. O tratamento é baseado nos sintomas individuais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775 (Frequência: 3/4)
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequência: 5/7)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 0/3)
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 7/7)
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Frequência: 3/3)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (~25%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 3/3)
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 4/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequência: 0/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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