# Síndrome MASS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mass
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99715 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99715
- **OMIM**: OMIM:604308 — https://omim.org/entry/604308

## Em linguagem simples

A Síndrome MASS é uma condição genética rara que atinge o tecido conjuntivo, estrutura responsável por sustentar os órgãos do corpo. Ela é causada por alterações no gene FBN1 e pode gerar prolapso da valva mitral no coração, miopia, estatura desproporcionalmente alta e dedos longos. O tratamento é focado nas manifestações individuais de cada paciente, demandando vigilância cardiológica e ortopédica periódica. No Brasil, a condição não conta com um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios exclusivos dispensados pelo SUS, sendo acompanhada pela rede de saúde conforme os sintomas.

## Descrição clínica

Doença genética do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1. O tecido conjuntivo é o material entre as células do corpo que dá forma e força aos tecidos. Os sintomas incluem prolapso da válvula mitral, miopia, aumento aórtico limítrofe e não progressivo e achados cutâneos e esqueléticos que se sobrepõem aos observados na síndrome de Marfan. O tratamento é baseado nos sintomas individuais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Ectasia dural** — HPO: HP:0100775 (Frequência: 3/4)
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequência: 5/7)
- **Ectopia lentis** — HPO: HP:0001083 (Frequência: 0/3)
- **Aneurisma da aorta** — HPO: HP:0004942 (Frequência: 7/7)
- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Frequência: 3/3)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Ocasional (~25%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequência: 3/3)
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Frequência: 4/4)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (~25%))
- **Dissecção da aorta ascendente** — HPO: HP:0004933 (Frequência: 0/7)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FBN1** — Fibrillin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the 10-12 nm diameter microfibrils of the extracellular matrix, which conveys both structural and regulatory properties to load-bearing connective tissues (PubMed:15062093, Pub

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05236491** [UNKNOWN]: COvid-19 Vaccine Booster in Immunocompromised Rheumatic Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05236491

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome aneurisma - osteoartrite](https://raras.org/doenca/sindrome-aneurisma-osteoartrite) — ORPHA:284984 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Furlong](https://raras.org/doenca/sindrome-furlong) — ORPHA:97295 — 10 sintomas em comum
- [Doença sobreposta do tecido conjuntivo](https://raras.org/doenca/doenca-sobreposta-do-tecido-conjuntivo) — ORPHA:251312 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Marfan tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marfan-tipo-2) — ORPHA:284973 — 9 sintomas em comum
- [Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar](https://raras.org/doenca/aneurisma-da-aorta-toracica-e-disseccao-aortica-familiar) — ORPHA:91387 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 9 sintomas em comum
- [Aracnodactilia contratural congênita](https://raras.org/doenca/aracnodactilia-contratural-congenita) — ORPHA:115 — 8 sintomas em comum
- [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome MASS?

A Síndrome MASS é uma alteração genética do tecido conjuntivo decorrente de mutações no gene FBN1. Ela reúne manifestações em diferentes órgãos, com sinais em valvas cardíacas, olhos, pele e esqueleto que se assemelham àqueles vistos na síndrome de Marfan.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8489/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A Síndrome MASS é hereditária?

Sim, a Síndrome MASS apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Dessa maneira, a variante genética no gene FBN1 pode ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da Síndrome MASS?

Entre os sintomas documentados estão o prolapso da valva mitral, aumento aórtico não progressivo, miopia e dedos finos e compridos (aracnodactilia). Também podem surgir marcas distensas na pele (estrias) e desvios na coluna vertebral como a escoliose.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8489/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome MASS?

O diagnóstico baseia-se na identificação de alterações clínicas e exames de imagem nos olhos, coração e sistema musculoesquelético. A checagem confirmatória pode ser realizada por meio da identificação de variantes genéticas no gene FBN1.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8489/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 4741 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FBN1[gene])

### Existe tratamento para a Síndrome MASS pelo SUS?

A condição não possui medicamentos curativos específicos e o tratamento é inteiramente direcionado aos sintomas que cada indivíduo apresenta. Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8489/index); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome MASS tem cura?

Não há cura descrita para a Síndrome MASS por se tratar de uma doença genética constitucional. O cuidado concentra-se no acompanhamento especializado e na abordagem precoce de cada complicação.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8489/index); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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