# Síndrome Matthew-Wood

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2470 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2470
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:601186 — https://omim.org/entry/601186

## Em linguagem simples

A **Síndrome Matthew-Wood** é uma doença congênita extremamente rara caracterizada principalmente pela ausência ou tamanho muito reduzido dos olhos (**anoftalmia** ou **microftalmia**) e pelo subdesenvolvimento grave dos pulmões (**hipoplasia pulmonar**). A condição tem início antes ou logo após o nascimento e pode cursar com malformações associadas no coração, no diafragma e no trato digestivo. Não existe um medicamento específico nem Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS voltado exclusivamente para a síndrome, de modo que o manejo é focado no suporte clínico intensivo, reabilitação e cuidados de conforto.

## Descrição clínica

A síndrome de Matthew-Wood é uma entidade clínica rara que tem como características principais anoftalmia ou microftalmia grave e hipoplasia ou aplasia pulmonar.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 43
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (~33%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 2/3)
- **Agenesia dos vasos pulmonares** — HPO: HP:0005311
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do baço** — HPO: HP:0025408 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (~33%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (~33%))
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125 (Frequente (~33%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Átrio esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0005156
- **Displasia capilar alveolar** — HPO: HP:0033208 (Frequente (~33%))
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (~33%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood._

## Genes associados (2)

- **WNT7B** — Protein Wnt-7b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (PubMed:30026314). Required for normal fusion of the chori
- **STRA6** — Receptor for retinol uptake STRA6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a retinol transporter. Accepts all-trans retinol from the extracellular retinol-binding protein RBP4, facilitates retinol transport across the cell membrane, and then transfers retinol to

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT06458712** [RECRUITING]: Study to Assess Safety, Tolerability and Activity of DSB2455 in Participants With Advanced Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06458712
- **NCT05005403** [RECRUITING]: Study to Assess Adverse Events and Pharmacokinetics in Adult Participants With Non-Small Cell Lung Cancer, Head and Neck Squamous Cell Carcinoma and Other Solid Tumors, Receiving Intravenous Infusion of Azirkitug Alone or in Combination(s) With Budigalimab, Bevacizumab, or Telisotuzumab Adizutecan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05005403
- **NCT06361030** [NOT_YET_RECRUITING]: Surufatinib Combined With Gemcitabine Plus Nab-paclitaxel in Locally Advanced Pancreatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06361030
- **NCT07176702** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Phase II Clinical Study of HLX22 in Combination With Trastuzumab and Chemotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07176702
- **NCT06393400** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CHemotherapy And Stool Transplant in PDAC (CHASe-PDAC) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06393400
- **NCT05475366** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Personalized First-line Chemotherapy Choice in Advanced Pancreatic Adenocarcinoma Using Transcriptomic Signatures — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05475366
- **NCT02583477** [COMPLETED]: Phase Ib/II Study of MEDI4736 Evaluated in Different Combinations in Metastatic Pancreatic Ductal Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02583477
- **NCT02558894** [COMPLETED]: Phase II Study of MEDI4736 Monotherapy or in Combinations With Tremelimumab in Metastatic Pancreatic Ductal Carcinoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02558894
- **NCT05201729** [UNKNOWN]: Influence Factors of PD-1 Therapeutic Efficacy in Advanced Pancreatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05201729
- **NCT05168254** [UNKNOWN]: Clinical and Multiomics Study of First-line Chemotherapy for Advanced Pancreatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05168254

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome Matthew-Wood?

É uma condição genética malformativa muito rara em que o bebê apresenta ausência ou redução extrema dos globos oculares e hipoplasia acentuada dos pulmões. O quadro se manifesta precocemente no período antenatal ou ao nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2470)

### A Síndrome Matthew-Wood é hereditária?

Sim, a síndrome possui causas genéticas associadas a alterações nos genes STRA6 e WNT7B. O padrão de herança descrito na literatura médica inclui formas autossômicas recessivas e dominantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2470); [2] OMIM 601186 (https://www.omim.org/entry/601186); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 164 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WNT7B[gene])

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais proeminentes envolvem anoftalmia ou microftalmia, estreitamento da fenda palpebral e hipoplasia pulmonar severa. Muitos recém-nascidos apresentam também hérnia diafragmática e anomalias congênitas cardiovasculares e renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2470); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da constatação dos defeitos anatômicos característicos em exames clínicos e de imagem.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2470)

### Existe tratamento para a Síndrome Matthew-Wood pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado. O sistema público disponibiliza exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras voltado ao suporte dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2470); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Matthew-Wood. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood
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