# Síndrome Matthew-Wood

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2470 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2470
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: OMIM:601186 — https://omim.org/entry/601186

## Descrição clínica

Síndrome genética rara de malformações congénitas, caracterizada por anoftalmia bilateral (ou, menos comummente, microftalmia) em associação com uma combinação variável das seguintes manifestações: hipoplasia ou agenesia pulmonar, hérnia diafragmática congénita ou eventração e defeitos cardiovasculares variáveis ​​(cardiopatia congénita e/ou atresia da artéria pulmonar). Ocorre perturbação do desenvolvimento intelectual nos doentes que sobrevivem. Outras malformações variáveis ​​que afetam diferentes sistemas orgânicos, bem como dismorfia facial, podem ser observadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 43
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034198 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/3)
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Frequente (~33%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequente (~33%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequência: 2/3)
- **Agenesia dos vasos pulmonares** — HPO: HP:0005311
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do baço** — HPO: HP:0025408 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia pulmonar anormal** — HPO: HP:0002088 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose duodenal** — HPO: HP:0100867 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do pâncreas** — HPO: HP:0100800 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568 (Muito frequente (99-80%))
- **Anoſtalmia** — HPO: HP:0000528 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Pâncreas anular** — HPO: HP:0001734 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (~33%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Frequente (~33%))
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636
- **Rim pélvico** — HPO: HP:0000125 (Frequente (~33%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Átrio esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0005156
- **Displasia capilar alveolar** — HPO: HP:0033208 (Frequente (~33%))
- **Baço hipoplásico** — HPO: HP:0006270
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequente (~33%))
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood._

## Genes associados (2)

- **WNT7B** — Protein Wnt-7b [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors that functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (PubMed:30026314). Required for normal fusion of the chori
- **STRA6** — Receptor for retinol uptake STRA6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a retinol transporter. Accepts all-trans retinol from the extracellular retinol-binding protein RBP4, facilitates retinol transport across the cell membrane, and then transfers retinol to

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Matthew-Wood. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood
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