# Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3109 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3109
- **CID-10**: Q51.8
- **OMIM**: OMIM:277000 — https://omim.org/entry/OMIM:277000

## Em linguagem simples

A Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma condição congênita em que a mulher nasce sem o útero e sem a parte superior do canal vaginal. O primeiro sinal costuma ser a ausência de menstruação na adolescência, podendo em alguns casos estar acompanhado de alterações nos rins ou na coluna vertebral. O acompanhamento envolve cuidados ginecológicos, suporte psicológico e exames genéticos laboratoriais. No Brasil, a condição não conta com medicamento específico em PCDT oficial, mas o SUS oferece procedimentos como exames cromossômicos e atendimentos em reabilitação.

## Descrição clínica

Espectro de anomalias do ducto de Muller caracterizado por aplasia congênita do útero e 2/3 superiores da vagina em mulheres fenotipicamente normais. Pode ser classificada como síndrome MRKH tipo 1 (correspondente à aplasia útero-vaginal isolada) ou síndrome MRKH tipo 2 (aplasia útero-vaginal associada a outras malformações).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno afetivo bipolar** — HPO: HP:0007302 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha** — HPO: HP:0031703 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia sacral anormal** — HPO: HP:0005107 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Raro (<5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (99-80%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose pulmonar** — HPO: HP:0001642 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Frequente (79-30%))
- **Uso de substância aditiva** — HPO: HP:0033511 (Ocasional (29-5%))
- **Endometriose** — HPO: HP:0030127 (Ocasional (29-5%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da vagina** — HPO: HP:0008726 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Dispareunia** — HPO: HP:0030016 (Frequente (79-30%))
- **Ovário ectópico** — HPO: HP:0031086 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Raro (<5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia do ovário** — HPO: HP:0010463 (Ocasional (29-5%))
- **Hematocolpo** — HPO: HP:0031923 (Muito frequente (~50%))
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia da porção superior da vagina** — HPO: HP:0012673 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperecogenicidade medular renal** — HPO: HP:0033131 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequência: 0/2)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250 (Frequência: 2/2)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Muito frequente (~50%))
- **Útero unicorno** — HPO: HP:0031909 (Muito frequente (~50%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser._

## Genes associados (2)

- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe
- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT07186764** [RECRUITING]: Evaluation of the Quality of Life and Gynecological Follow-up of Patients Treated for Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07186764
- **NCT05263076** [RECRUITING]: Uterine Transplant for Women With Absolute Uterine Factor Infertility (AUFI) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05263076
- **NCT03689842** [RECRUITING]: Feasibility Study of Uterine Transplantation From Living Donors in Terms of Efficacy and Safety in Patients With Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome (MRKH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03689842
- **NCT03252795** [RECRUITING]: Uterus Transplantation From a Multi-organ Donor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03252795
- **NCT02967822** [RECRUITING]: Molecular Genetic Study of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02967822
- **NCT07865559** [NOT_YET_RECRUITING]: Vaginal Lactobacillus for Postoperative Microecology and Mucosal Repair in MRKH Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07865559
- **NCT07321782** [NOT_YET_RECRUITING]: Clinical and Imaging Features in MRKH Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07321782
- **NCT03307356** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The University of Pennsylvania Uterus Transplant for Uterine Factor Infertility Trial — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03307356
- **NCT05415540** [COMPLETED]: Evolution of the Quality of Life and Experience of Young Women With Utero-vaginal Aplasia (MRKHPSY) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05415540
- **NCT04923217** [COMPLETED]: Quality of Life and Sexual Function in Vaginal Aplasia Patients After Davydov Procedure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04923217

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?

A condição decorre de anomalias no desenvolvimento dos ductos de Müller durante a formação embrionária da mulher. Alterações e variantes nos genes WNT4 e HNF1B são identificadas pela literatura científica como relacionadas a esse quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3109); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 551 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=WNT4[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

O sinal mais marcante é a amenorreia primária, que consiste na não ocorrência da menstruação na fase adolescente. Posteriormente, exames confirmam a aplasia do útero e o encurtamento ou ausência da parte superior do canal vaginal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3109); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome MRKH é hereditária?

Ela pode apresentar padrão de herança autossômica dominante, embora frequentemente ocorra de forma esporádica sem outros casos na família. A investigação genética pode ser complementada por testes moleculares e exames cromossômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3109); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mayer-Rokitansky-K%C3%BCster-Hauser%20syndrome)

### Existe tratamento ou PCDT específico para MRKH pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação decorre da identificação clínica e de imagem da ausência ou malformação do útero e canal vaginal. Procedimentos diagnósticos cobertos pelo SUS incluem exames como o cariótipo com bandas G, Q ou R e o sequenciamento do exoma completo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3109)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser
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