# Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-atipico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247768 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247768
- **CID-10**: Q51.8
- **OMIM**: OMIM:158330 — https://omim.org/entry/158330

## Descrição clínica

Síndrome de diferença no desenvolvimento sexual 46,XX, rara, caracterizada por hipoplasia ou agenesia do ducto mülleriano associada a evidência clínica e biológica de hiperandrogenismo no indivíduo feminino 46,XX. As doentes apresentam um útero hipoplásico ou ausente, anomalias variáveis ​​de outros órgãos reprodutivos, amenorreia primária, acne, hirsutismo e, por vezes, anomalias renais. A genitália externa e as características sexuais secundárias são normais. A análise hormonal mostra níveis séricos variavelmente elevados de androstenediona, desidroepiandrosterona e/ou testosterona total e livre.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor global** — HPO: HP:0025708 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250 (Obrigatório (100%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Obrigatório (100%))
- **Genitália externa anormal** — HPO: HP:0000811 (Frequência: 0/1)
- **Aplasia da tuba uterina** — HPO: HP:0032073 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de androstenediona** — HPO: HP:0025380 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de sulfato de deidroepiandrosterona** — HPO: HP:0034589 (Obrigatório (100%))
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Obrigatório (100%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Muito frequente (99-80%))
- **Implantação alta da linha anterior do cabelo** — HPO: HP:0009890 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007 (Muito frequente (99-80%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do ovário** — HPO: HP:0000137 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível sérico de testosterona** — HPO: HP:0030088 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914 (Ocasional (29-5%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Ocasional (29-5%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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