# Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clássico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-classico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247775
- **CID-10**: Q51.8
- **OMIM**: OMIM:277000 — https://omim.org/entry/277000

## Em linguagem simples

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1 é uma alteração congênita em que a mulher nasce sem o útero e sem a maior parte do canal vaginal, apesar de ter genitália externa e desenvolvimento do corpo típicos. Geralmente, a primeira pista surge na adolescência quando a primeira menstruação não acontece (amenorreia primária). O cuidado não envolve remédios específicos, mas sim opções cirúrgicas de reconstrução descritas na literatura e acompanhamento multiprofissional. No Brasil, a condição não possui um PCDT próprio do Ministério da Saúde, mas o SUS assegura exames como cariótipo e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, uma forma de síndrome MRKH, é uma forma isolada de aplasia congênita do útero e 2/3 da vagina que ocorre em mulheres fenotipicamente normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hematocolpo** — HPO: HP:0031923 (Muito frequente (~50%))
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia da porção superior da vagina** — HPO: HP:0012673 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperecogenicidade medular renal** — HPO: HP:0033131 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequência: 0/2)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250 (Frequência: 2/2)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Muito frequente (~50%))
- **Útero unicorno** — HPO: HP:0031909 (Muito frequente (~50%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (~50%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Muito frequente (~50%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Muito frequente (~50%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 15 sintomas em comum
- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser) — ORPHA:3109 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q12](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q12) — ORPHA:261265 — 7 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome cerebro-costo-mandibular](https://raras.org/doenca/sindrome-cerebro-costo-mandibular) — ORPHA:1393 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-atipico) — ORPHA:247768 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de hipoparatireoidismo-surdez neurossensorial-doença renal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipoparatireoidismo-surdez-neurossensorial-doenca-renal) — ORPHA:2237 — 5 sintomas em comum
- [Disgenesia gonadal completa 46,XY](https://raras.org/doenca/disgenesia-gonadal-completa-46xy) — ORPHA:242 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de estatura elevada-transtorno do desenvolvimento intelectual-anomalias renais](https://raras.org/doenca/500095) — ORPHA:500095 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clássico?

A síndrome resulta de uma falha congênita no desenvolvimento dos ductos de Müller, estruturas embrionárias que originam o útero e a porção superior da vagina. Nos registros médicos, a herança é descrita como autossômica dominante ou não aplicável, não havendo um gene específico formalmente listado no catálogo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247775); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na Síndrome MRKH tipo 1?

O sinal inicial mais característico é a amenorreia primária, ou seja, a ausência de menstruação na puberdade em meninas com desenvolvimento físico normal. Exames médicos confirmam a ausência do canal vaginal superior e a não formação ou hipoplasia do útero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247775); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1 tem cura?

Por se tratar de uma alteração anatômica congênita, não se fala em cura por medicamentos. Existem abordagens cirúrgicas para criação de neovagina descritas na literatura científica, permitindo reconstrução funcional do canal vaginal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247775); [6] Robotic-assisted neovaginal creation: stepwise approach to the Davydov technique in a patient with Mayer-Rokit (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39855419/); [10] Retrospective comparative cohort study of neovagina creation by modified Vecchietti-laparoendoscopic single-si (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36330406/)

### Existe PCDT e tratamento medicamentoso pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta síndrome, sendo o acompanhamento e exames ofertados pelos serviços especializados da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico de MRKH tipo 1?

O diagnóstico baseia-se no exame físico e exames de imagem como ultrassom e ressonância para constatar a ausência uterina e vaginal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247775); [15] Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome: From Radiological Diagnosis to Further Challenges-Review and Update. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41515635/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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