# Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clássico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-classico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247775 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247775
- **CID-10**: Q51.8
- **OMIM**: OMIM:277000 — https://omim.org/entry/277000

## Descrição clínica

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, uma forma de síndrome MRKH, é uma forma isolada de aplasia congênita do útero e 2/3 da vagina que ocorre em mulheres fenotipicamente normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Hematocolpo** — HPO: HP:0031923 (Muito frequente (~50%))
- **Diferenciação corticomedular renal reduzida** — HPO: HP:0005565 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia da porção superior da vagina** — HPO: HP:0012673 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperecogenicidade medular renal** — HPO: HP:0033131 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (~50%))
- **Anormalidade da genitália externa feminina** — HPO: HP:0000055 (Frequência: 0/2)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Aplasia do útero** — HPO: HP:0000151 (Muito frequente (~50%))
- **Aplasia da vagina** — HPO: HP:0003250 (Frequência: 2/2)
- **Cisto renal** — HPO: HP:0000107 (Muito frequente (~50%))
- **Útero unicorno** — HPO: HP:0031909 (Muito frequente (~50%))
- **Ovários policísticos** — HPO: HP:0000147 (Muito frequente (~50%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Muito frequente (~50%))
- **Amenorreia primária** — HPO: HP:0000786 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento do volume do osso** — HPO: HP:0034197 (Muito frequente (~50%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Muito frequente (~50%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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