# Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2578
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601076 — https://omim.org/entry/601076

## Em linguagem simples

A Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 é uma condição congênita rara em que a mulher nasce sem o útero e sem a parte superior da vagina, apresentando também malformações nos rins ou na coluna vertebral. O diagnóstico costuma ser percebido durante o desenvolvimento ou na adolescência, pela ausência da menstruação e pela identificação de alterações esqueléticas ou urinárias. O cuidado envolve avaliação com especialistas para planejamento anatômico, como técnicas cirúrgicas de reconstrução vaginal, além de apoio psicossocial continuado. No Brasil, a condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2, uma forma de síndrome MRKH, é caracterizada por aplasia congênita do útero e 2/3 superiores da vagina que está associada a pelo menos uma outra malformação, como defeitos renais, vertebrais ou, menos comumente, auditivos e cardíacos. A sigla MURCS (aplasia do ducto MClleriano, displasia renal, anomalias do somito cervical) também é usada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (2)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).
- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Aplasia dos canais mullerianos](https://raras.org/doenca/aplasia-dos-canais-mullerianos) — ORPHA:73217 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser](https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser) — ORPHA:3109 — 22 sintomas em comum
- [Aplasia parcial bilateral do ducto mulleriano](https://raras.org/doenca/aplasia-parcial-bilateral-do-ducto-mulleriano) — ORPHA:180068 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome Kallmann](https://raras.org/doenca/sindrome-kallmann) — ORPHA:478 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome MRKH tipo 2?

É uma condição congênita rara caracterizada pela falta de formação do útero e dos dois terços superiores da vagina associada a malformações renais, vertebrais ou auditivas. A sigla MURCS também é utilizada como sinônimo para designar esse conjunto de alterações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2578)

### A Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 tem cura?

Não há cura definitiva nos registros oficiais, uma vez que decorre de uma alteração congênita na formação dos órgãos durante a gestação. O manejo envolve intervenções cirúrgicas como a neovaginoplastia e o acompanhamento das alterações anatômicas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2578); [8] Novel Vaginoplasty Technique for Management of Vaginal Agenesis and Uterine Cervix Atresia: A Case Report. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41798453/); [9] Sexual and Psychosocial Outcome After Neovaginoplasty Using Interceed in Females with Mayer-Rokitansky-Kü (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35489673/)

### A doença é hereditária?

A síndrome tem descrita a transmissão autossômica dominante, embora muitos casos sejam considerados isolados ou de classificação não aplicável. Estão envolvidos os genes HNF1B e WNT4, que desempenham papéis no desenvolvimento embrionário.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2578); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome MRKH tipo 2?

A síndrome não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados por protocolo.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por avaliação clínica e exames de imagem da pelve, rins e coluna vertebral. Pode ser complementado por testes genéticos como cariótipo e sequenciamento do exoma, que constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2578); [12] Magnetic resonance imaging and clinical features of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: A 10-year re (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39129596/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mayer-Rokitansky-K%C3%BCster-Hauser%20syndrome%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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