# Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mayer-rokitansky-kuster-hauser-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2578 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2578
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:601076 — https://omim.org/entry/601076

## Descrição clínica

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2, uma forma de síndrome MRKH, é caracterizada por aplasia congênita do útero e 2/3 superiores da vagina que está associada a pelo menos uma outra malformação, como defeitos renais, vertebrais ou, menos comumente, auditivos e cardíacos. A sigla MURCS (aplasia do ducto MClleriano, displasia renal, anomalias do somito cervical) também é usada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0008684 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Muito frequente (99-80%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086 (Muito frequente (99-80%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Hipoplasia do útero** — HPO: HP:0000013
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Genes associados (2)

- **HNF1B** — Hepatocyte nuclear factor 1-beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transcription factor that binds to the inverted palindrome 5'-GTTAATNATTAAC-3' (PubMed:17924661, PubMed:7900999). Binds to the FPC element in the cAMP regulatory unit of the PLAU gene (By similarity).
- **WNT4** — Protein Wnt-4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Plays an important role in the embryonic development of the urogenital tract and the lung (PubMed:15317892, PubMe

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## Importante

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