# Síndrome McCune-Albright

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mccune-albright
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 562 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562
- **CID-10**: Q78.1
- **OMIM**: OMIM:174800 — https://omim.org/entry/174800

## Em linguagem simples

A Síndrome McCune-Albright é uma condição genética rara de início juvenil que costuma ser identificada pela tríade de manchas café com leite na pele, displasia fibrosa nos ossos e puberdade precoce. Ela pode provocar dor óssea, fragilidade com facilidade para fraturas, assimetrias corporais e alterações em diversos hormônios do organismo. A doença está relacionada a alterações no gene GNAS e não costuma ser herdada dos pais. No Brasil, a condição não conta com PCDT próprio nem com medicamentos de dispensação específica catalogados no SUS, mas o sistema público cobre exames de alta complexidade e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de McCune-Albright (SMA) é geralmente reconhecida pela presença de três características principais: displasia fibrosa dos ossos (DFO), manchas café com leite na pele e puberdade precoce (PP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Aldosterona circulante anormal** — HPO: HP:0040085 (Frequência: 0/1)
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084 (Frequência: 0/1)
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Neoplasia mucinosa papilar intraductal pancreática** — HPO: HP:6000657
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Ílio esclerótico** — HPO: HP:6000869 (Obrigatório (100%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493
- **Fisiologia endócrina anormal** — HPO: HP:0031072 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia fibrosa monostótica** — HPO: HP:0010736 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Raro (<5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Raro (<5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Frequente (79-30%))
- **Displasia fibrosa poliostótica** — HPO: HP:0010735 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Raro (<5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ósseo aneurismático** — HPO: HP:0012063 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do esqueleto facial** — HPO: HP:0011821 (Frequente (79-30%))
- **Hipercortisolismo primário** — HPO: HP:0001579 (Raro (<5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mccune-albright._

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- PEGVISOMANT — Fase Phase 3 (Growth hormone receptor antagonist)
- FULVESTRANT — Fase Phase 2 (Estrogen receptor degrader)
- ANASTROZOLE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018919

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: ANASTROZOL, HANAZ, CERMAZ, ANASTROLIBBS, AROTHAZY, ARAZABI, ARIMIDEX, ANYA

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05966064** [RECRUITING]: DEnosumab for the Treatment of FIbrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome in Adults (DeFiD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05966064
- **NCT07569731** [RECRUITING]: Fibrous Dysplasia: An Epidemiological and Correlational Evaluation of Multimodal Data — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07569731
- **NCT03231644** [RECRUITING]: Fibrous Dysplasia, McCune-Albright Syndrome Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03231644
- **NCT00001727** [RECRUITING]: Screening and Natural History of Patients With Polyostotic Fibrous Dysplasia and the McCune-Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001727
- **NCT07507942** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Assessment of Femoral Failure Load and Fracture Risk in Rare Bone Disorders Using MEKANOS Tool. Case Study of Fibrous Dysplasia of Bone/McCune Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07507942
- **NCT07476768** [COMPLETED]: PAINDYS_Characterizing Pain in Fibrous Dysplasia of Bone/McCune-Albright Syndrome: an Exploratory Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476768
- **NCT04125862** [COMPLETED]: Pain in Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04125862
- **NCT00278915** [COMPLETED]: Faslodex in McCune-Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00278915
- **NCT00318097** [COMPLETED]: Histamine Responsiveness in McCune-Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00318097
- **NCT00055302** [COMPLETED]: Arimidex in McCune Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00055302

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208596 — 17 sintomas em comum
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- [Hiperparatireoidismo primário familiar](https://raras.org/doenca/hiperparatireoidismo-primario-familiar) — ORPHA:2207 — 16 sintomas em comum
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- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 8 sintomas em comum
- [Osteopetrose Albers-Schönberg](https://raras.org/doenca/osteopetrose-albers-schonberg) — ORPHA:53 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome McCune-Albright?

A síndrome está relacionada a alterações genéticas no gene GNAS, ligado à produção da Protein ALEX. A classificação clássica de herança genética não é aplicável a esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

A tríade clínica clássica inclui displasia fibrosa dos ossos, manchas café com leite na pele e puberdade precoce. Os pacientes também podem apresentar dor óssea, fraturas patológicas, assimetria facial e cistos ovarianos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome McCune-Albright tem cura?

Não há cura definitiva catalogada para a Síndrome McCune-Albright. O cuidado tem como foco o controle das complicações hormonais, o suporte para a saúde dos ossos e a reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há medicamentos com dispensação direta catalogados para ela.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte do reconhecimento médico dos achados ósseos, cutâneos e endócrinos característicos. Podem ser empregados testes genéticos especializados, existindo 34 testes catalogados no NCBI GTR voltados à identificação de variantes no gene GNAS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/562); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=McCune-Albright%20syndrome); [23] ClinVar — 467 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GNAS[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome McCune-Albright. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mccune-albright
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