# Síndrome McCune-Albright

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mccune-albright
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 562 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/562
- **CID-10**: Q78.1
- **OMIM**: OMIM:174800 — https://omim.org/entry/174800

## Descrição clínica

Síndrome em mosaico rara caracterizada pela combinação de dois ou mais dos seguintes: displasia fibrosa óssea (DF), máculas hiperpigmentadas e endocrinopatias hiperfuncionais (puberdade precoce, hipertiroidismo, excesso de hormona do crescimento, síndrome Cushing endógena).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Pancreatite** — HPO: HP:0001733 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Obrigatório (100%))
- **Aldosterona circulante anormal** — HPO: HP:0040085 (Frequência: 0/1)
- **Polipose intestinal** — HPO: HP:0200008
- **Crescimento excessivo acral** — HPO: HP:0033794
- **Renina circulante anormal** — HPO: HP:0040084 (Frequência: 0/1)
- **Hiperparatireoidismo** — HPO: HP:0000843
- **Neoplasia mucinosa papilar intraductal pancreática** — HPO: HP:6000657
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Ílio esclerótico** — HPO: HP:6000869 (Obrigatório (100%))
- **Hiperostose craniofacial** — HPO: HP:0004493
- **Fisiologia endócrina anormal** — HPO: HP:0031072 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração elevada de hormônio do crescimento circulante** — HPO: HP:0000845 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da glândula tireoide** — HPO: HP:0000820 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia fibrosa monostótica** — HPO: HP:0010736 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de cortisol** — HPO: HP:0003118 (Raro (<5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de prolactina** — HPO: HP:0000870 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Frequente (79-30%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Cisto ovariano** — HPO: HP:0000138 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do testículo** — HPO: HP:0000035 (Frequente (79-30%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Raro (<5%))
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Frequente (79-30%))
- **Displasia fibrosa poliostótica** — HPO: HP:0010735 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Raro (<5%))
- **Perda renal de fosfato** — HPO: HP:0000117 (Ocasional (29-5%))
- **Fertilidade diminuída** — HPO: HP:0000144 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatúria** — HPO: HP:0003109 (Raro (<5%))
- **Anormalidade da morfologia do fêmur** — HPO: HP:0002823 (Frequente (79-30%))
- **Cisto ósseo aneurismático** — HPO: HP:0012063 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do esqueleto facial** — HPO: HP:0011821 (Frequente (79-30%))
- **Hipercortisolismo primário** — HPO: HP:0001579 (Raro (<5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mccune-albright._

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Medicamentos em desenvolvimento (3)

- PEGVISOMANT — Fase Phase 3 (Growth hormone receptor antagonist)
- FULVESTRANT — Fase Phase 2 (Estrogen receptor degrader)
- ANASTROZOLE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018919

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00001727** [RECRUITING]: Screening and Natural History of Patients With Polyostotic Fibrous Dysplasia and the McCune-Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001727
- **NCT03231644** [RECRUITING]: Fibrous Dysplasia, McCune-Albright Syndrome Patient Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03231644
- **NCT05966064** [RECRUITING]: DEnosumab for the Treatment of FIbrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome in Adults (DeFiD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05966064
- **NCT07507942** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Assessment of Femoral Failure Load and Fracture Risk in Rare Bone Disorders Using MEKANOS Tool. Case Study of Fibrous Dysplasia of Bone/McCune Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07507942
- **NCT07476768** [NOT_YET_RECRUITING]: PAINDYS_Characterizing Pain in Fibrous Dysplasia of Bone/McCune-Albright Syndrome: an Exploratory Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07476768
- **NCT04125862** [COMPLETED]: Pain in Fibrous Dysplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04125862
- **NCT00278915** [COMPLETED]: Faslodex in McCune-Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00278915
- **NCT04671719** [COMPLETED]: Determination of Circulating Autotaxin in Patients With GNAS or PTH Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04671719
- **NCT05422833** [COMPLETED]: Effectiveness of Medical Management of Fibrous Dysplasia of Bone. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05422833
- **NCT03520153** [WITHDRAWN]: Characterization of Diabetes Mellitus in Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03520153

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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