# Síndrome McDonough

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mcdonough
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2471
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:248950 — https://omim.org/entry/248950

## Em linguagem simples

A Síndrome McDonough é uma condição genética bastante rara que se manifesta desde os primeiros meses de vida por alterações no corpo, no coração e no ritmo de aprendizado. Os familiares costumam notar feições características no rosto, como sobrancelhas unidas e orelhas grandes, além de atraso para firmar o corpo, andar e falar. Problemas congênitos no coração, desvios na coluna e alterações na barriga ou nos testículos também podem ocorrer e necessitam de avaliação detalhada. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédio específico, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

É uma síndrome rara, que causa múltiplas alterações físicas e problemas de saúde presentes desde o nascimento. É caracterizada por traços faciais específicos, como: sobrancelhas proeminentes (mais salientes), sobrancelhas unidas, estrabismo (olho torto), orelhas grandes e de abano, nariz grande e má oclusão dentária (problemas na mordida ou dentes desalinhados).  Também estão presentes o atraso no desenvolvimento motor e mental (dificuldade para andar, falar e aprender), deficiência intelectual e problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), como: estenose pulmonar (estreitamento de uma válvula do coração), persistência do canal arterial (um vaso sanguíneo que deveria fechar após o nascimento permanece aberto) e comunicação interatrial (um "buraco" entre as partes de cima do coração).  Outras características que podem estar presentes incluem: deformidades no tórax (como tórax afundado ou tórax saltado), cifoescoliose (curvaturas anormais na coluna vertebral), diástase dos retos abdominais (afastamento dos músculos da barriga) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Muito frequente (99-80%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 18 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:262803 — 16 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 15 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome McDonough tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos descritos para a Síndrome McDonough. O cuidado médico concentra-se em acompanhar e corrigir cirurgicamente anomalias no coração e apoiar o desenvolvimento global da pessoa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2471); [2] OMIM 248950 (https://www.omim.org/entry/248950); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome McDonough é hereditária?

Embora a literatura médica cite famílias com irmãos afetados, o padrão exato de herança genética ainda não foi estabelecido nos catálogos oficiais. Até o momento, não foram descritos genes ou mutações causais definitivas para o quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2471); [2] OMIM 248950 (https://www.omim.org/entry/248950); [6] Mentally retarded siblings with congenital heart defect, peculiar facies and cryptorchidism in the male: possi (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6147215/)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome McDonough?

Os primeiros sinais costumam aparecer já no período neonatal ou na primeira infância com traços faciais típicos, como sobrancelhas unidas e orelhas proeminentes. Também é comum a constatação precoce de sopros ou defeitos congênitos no coração, além de atraso para atingir marcos motores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome McDonough?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o acompanhamento e as terapias de suporte podem ocorrer pela rede de atenção pública por meio de procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico e no reconhecimento das malformações físicas, cardíacas e atrasos de desenvolvimento. Exames citogenéticos e genéticos, como cariótipo e sequenciamento de exoma, podem ser utilizados para investigação diferencial e contam com previsão na rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2471); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=McDonough%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome McDonough. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mcdonough
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