# Síndrome McDonough

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mcdonough
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2471 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2471
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:248950 — https://omim.org/entry/248950

## Descrição clínica

É uma síndrome rara, que causa múltiplas alterações físicas e problemas de saúde presentes desde o nascimento. É caracterizada por traços faciais específicos, como: sobrancelhas proeminentes (mais salientes), sobrancelhas unidas, estrabismo (olho torto), orelhas grandes e de abano, nariz grande e má oclusão dentária (problemas na mordida ou dentes desalinhados).  Também estão presentes o atraso no desenvolvimento motor e mental (dificuldade para andar, falar e aprender), deficiência intelectual e problemas cardíacos congênitos (presentes desde o nascimento), como: estenose pulmonar (estreitamento de uma válvula do coração), persistência do canal arterial (um vaso sanguíneo que deveria fechar após o nascimento permanece aberto) e comunicação interatrial (um "buraco" entre as partes de cima do coração).  Outras características que podem estar presentes incluem: deformidades no tórax (como tórax afundado ou tórax saltado), cifoescoliose (curvaturas anormais na coluna vertebral), diástase dos retos abdominais (afastamento dos músculos da barriga) e criptorquidia (testículos que não desceram para a bolsa escrotal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequente (79-30%))
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais proeminentes** — HPO: HP:0000336 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Nariz proeminente** — HPO: HP:0000448 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322 (Frequente (79-30%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da musculatura da parede abdominal** — HPO: HP:0010318 (Muito frequente (99-80%))
- **Asas nasais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0000430 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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