# Síndrome Mckusick-Kaufman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2473
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:236700 — https://omim.org/entry/236700

## Em linguagem simples

A Síndrome de McKusick-Kaufman é uma condição genética rara observada já nos primeiros dias de vida ou antes do parto. A família costuma notar a presença de dedos a mais nas mãos ou nos pés (polidactilia) e alterações nas partes íntimas ou no sistema urinário, como o hidrometrocolpos em meninas. O cuidado não envolve remédios específicos para curar a síndrome, mas sim correções cirúrgicas das malformações e suporte multidisciplinar. No SUS, embora a doença não conte com PCDT próprio, estão disponíveis procedimentos genéticos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome de McKusick-Kaufman é uma condição genética de desenvolvimento muito rara que geralmente se manifesta logo após o nascimento (no período neonatal). Ela é caracterizada por malformações nos órgãos genitais e urinários, dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia) e, mais raramente, problemas cardíacos presentes desde o nascimento ou malformações no sistema digestivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Hidrometrocolpos** — HPO: HP:0030010 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia glandular** — HPO: HP:0000807 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Raro (<5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Septo vaginal transverso** — HPO: HP:0000145
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman._

## Genes associados (1)

- **MKKS** — Molecular chaperone MKKS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable molecular chaperone that assists the folding of proteins upon ATP hydrolysis (PubMed:20080638). Plays a role in the assembly of BBSome, a complex involved in ciliogenesis regulating transport

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 16 sintomas em comum
- [Malformação do trato urogenital](https://raras.org/doenca/malformacao-do-trato-urogenital) — ORPHA:83001 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Roberts](https://raras.org/doenca/sindrome-roberts) — ORPHA:3103 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Mckusick-Kaufman?

A condição é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene MKKS. Esse gene é responsável pela codificação da chaperona molecular MKKS no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2473); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais mais visíveis logo após o nascimento costumam ser a presença de dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia). Em meninas, é frequente a presença de hidrometrocolpos, caracterizado pelo acúmulo de secreções e dilatação na vagina e útero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2473); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome Mckusick-Kaufman tem cura?

Não há cura definitiva ou medicamento direcionado para reverter a alteração genética. O manejo envolve procedimentos cirúrgicos para reparo das anomalias congênitas e cuidados de suporte contínuos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2473); [12] Robot-assisted repair of a urogenital sinus with an anorectal malformation in a patient with McKusick-Kaufman  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31564590/)

### A doença tem tratamento ou diretriz oficial pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui protocolo terapêutico vigente.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico se apoia no exame clínico e de imagem das malformações congênitas, complementado por testes genéticos moleculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2473); [11] McKusick-Kaufman Syndrome: A Case Report With an Emphasis on Perinatal Diagnosis and Genetic Counseling. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37214064/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mckusick-Kaufman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2473