# Síndrome Mckusick-Kaufman

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2473
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:236700 — https://omim.org/entry/236700

## Descrição clínica

A síndrome de McKusick-Kaufman é uma condição genética de desenvolvimento muito rara que geralmente se manifesta logo após o nascimento (no período neonatal). Ela é caracterizada por malformações nos órgãos genitais e urinários, dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia) e, mais raramente, problemas cardíacos presentes desde o nascimento ou malformações no sistema digestivo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 90
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Hidrometrocolpos** — HPO: HP:0030010 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia glandular** — HPO: HP:0000807 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose uretral** — HPO: HP:0012227 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Ocasional (29-5%))
- **Anomalia do seio urogenital** — HPO: HP:0100779 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Ânus ectópico** — HPO: HP:0004397 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Raro (<5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Fístula vesicovaginal** — HPO: HP:0001586
- **Hidroureter** — HPO: HP:0000072
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374
- **Septo vaginal transverso** — HPO: HP:0000145
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman._

## Genes associados (1)

- **MKKS** — Molecular chaperone MKKS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable molecular chaperone that assists the folding of proteins upon ATP hydrolysis (PubMed:20080638). Plays a role in the assembly of BBSome, a complex involved in ciliogenesis regulating transport

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 21 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Mckusick-Kaufman. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mckusick-kaufman
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