# Síndrome Meacham

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-meacham
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3097
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608978 — https://omim.org/entry/608978

## Em linguagem simples

A Síndrome Meacham é uma condição genética muito rara que causa defeitos congênitos graves no diafragma, no coração e nos órgãos genitais. A alteração decorre de mutações no gene WT1 e costuma se manifestar já no nascimento ou nas primeiras semanas de vida. Não há medicamentos específicos que curem a síndrome, sendo o cuidado focado em cirurgias reparadoras e terapia intensiva pediátrica. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas a rede pública oferece exames diagnósticos genéticos e suporte de reabilitação.

## Descrição clínica

A Síndrome de Meacham é uma condição que causa múltiplas malformações, ou seja, problemas na formação de várias partes do corpo. Ela se caracteriza por problemas no diafragma (o músculo da respiração) desde o nascimento, defeitos nos órgãos genitais e malformações no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 1/13)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/13)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 8/13)
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito conotruncal** — HPO: HP:0001710 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrometrocolpos** — HPO: HP:0030010 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Sequestro pulmonar** — HPO: HP:0100632 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Ocasional (29-5%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Frequência: 1/13)
- **Displasia alveolar congênita** — HPO: HP:0033210 (Frequência: 1/13)
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Frequência: 6/13)
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747 (Frequência: 2/13)
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequência: 13/13)
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Frequência: 1/13)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 10/13)
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Frequência: 2/13)
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequência: 1/13)
- **Átrio comum** — HPO: HP:0011565 (Frequência: 1/13)
- **Anomalia da cimitarra** — HPO: HP:0011626 (Frequência: 1/13)
- **Conexão anômala total das veias pulmonares** — HPO: HP:0011720 (Frequência: 1/13)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-meacham._

## Genes associados (1)

- **WT1** — Wilms tumor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Anomalia do retorno venoso](https://raras.org/doenca/anomalia-do-retorno-venoso) — ORPHA:98729 — 19 sintomas em comum
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- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Matthew-Wood](https://raras.org/doenca/sindrome-matthew-wood) — ORPHA:2470 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome Meacham?

A síndrome é causada por mutações genéticas com padrão autossômico dominante que afetam o gene WT1. Esse gene produz uma proteína fundamental para a diferenciação dos tecidos do coração, do diafragma e dos rins durante a formação embrionária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3097); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] WT1-related disorders: more than Denys-Drash syndrome. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38326647/)

### A Síndrome Meacham tem cura?

Não existe cura ou medicação curativa aprovada para a condição. O tratamento se concentra na correção cirúrgica das anomalias congênitas e no suporte clínico de alta complexidade para garantir estabilidade vital.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3097); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Os principais sinais incluem hérnia diafragmática congênita, defeitos estruturais graves no coração como coração esquerdo hipoplásico e genitália ambígua. Também são frequentes alterações no desenvolvimento pulmonar e malformações renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3097); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome Meacham pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos incorporados. A assistência é realizada pelos serviços hospitalares de alta complexidade do SUS, incluindo exames genéticos e programas de reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação das anomalias estruturais por exames clínicos de imagem e a confirmação por análise genética molecular. O SUS contempla procedimentos diagnósticos genéticos como o sequenciamento do exoma, cariótipo e FISH para investigação etiológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3097); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Meacham. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-meacham
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