# Síndrome Meacham

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-meacham
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3097
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:608978 — https://omim.org/entry/608978

## Descrição clínica

A Síndrome de Meacham é uma condição que causa múltiplas malformações, ou seja, problemas na formação de várias partes do corpo. Ela se caracteriza por problemas no diafragma (o músculo da respiração) desde o nascimento, defeitos nos órgãos genitais e malformações no coração.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 1/13)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 3/13)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 8/13)
- **Transposição das grandes artérias** — HPO: HP:0001669 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vagina** — HPO: HP:0000142 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito conotruncal** — HPO: HP:0001710 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrometrocolpos** — HPO: HP:0030010 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos pulmões** — HPO: HP:0006703 (Muito frequente (99-80%))
- **Sequestro pulmonar** — HPO: HP:0100632 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia vaginal** — HPO: HP:0000148 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Retorno venoso pulmonar anômalo** — HPO: HP:0010772 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Ectopia renal cruzada e fundida** — HPO: HP:0004736 (Ocasional (29-5%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da tuba uterina** — HPO: HP:0011027 (Muito frequente (99-80%))
- **Rim em ferradura** — HPO: HP:0000085 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do baço** — HPO: HP:0001743 (Ocasional (29-5%))
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Vagina cega** — HPO: HP:0040314 (Frequência: 1/13)
- **Displasia alveolar congênita** — HPO: HP:0033210 (Frequência: 1/13)
- **Vagina septada** — HPO: HP:0001153 (Frequência: 6/13)
- **Baço acessório** — HPO: HP:0001747 (Frequência: 2/13)
- **Pseudo-hermafroditismo masculino** — HPO: HP:0000037 (Frequência: 13/13)
- **Retorno venoso pulmonar anômalo parcial** — HPO: HP:0010773 (Frequência: 1/13)
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequência: 10/13)
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Frequência: 2/13)
- **Artéria umbilical única** — HPO: HP:0001195 (Frequência: 1/13)
- **Átrio comum** — HPO: HP:0011565 (Frequência: 1/13)
- **Anomalia da cimitarra** — HPO: HP:0011626 (Frequência: 1/13)
- **Conexão anômala total das veias pulmonares** — HPO: HP:0011720 (Frequência: 1/13)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-meacham._

## Genes associados (1)

- **WT1** — Wilms tumor protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in cellular development and cell survival (PubMed:7862533). Recognizes and binds to the DNA sequence 5'-GCG(T/G)GGGCG-3' (PubMed:17716689, PubMed:2525

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Meacham. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-meacham
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