# Síndrome Meckel

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 564 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/564
- **CID-10**: Q61.9
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença genética rara e fatal que provoca múltiplas anomalias (problemas de nascença). É caracterizada por uma combinação de três problemas principais: uma má-formação cerebral, geralmente uma protuberância na parte de trás da cabeça (encefalocele occipital); rins grandes e com vários cistos (bolsinhas de líquido); e dedos a mais nas mãos ou nos pés (polidactilia). Anormalidades associadas também podem incluir lábio leporino ou fenda palatina (no céu da boca), problemas no coração e nos órgãos genitais, outras má-formações no sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal), fibrose (cicatrização) no fígado e alterações no desenvolvimento dos ossos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (194 fenótipos HPO)

- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732
- **Morfologia anormal do parênquima hepático** — HPO: HP:0030146
- **Morfologia anormal do trato biliar** — HPO: HP:0012440
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Anidrâmnio** — HPO: HP:0025700
- **Apresentação pélvica** — HPO: HP:0001623
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Epicanto inverso** — HPO: HP:0000537
- **Genitália ambígua feminina** — HPO: HP:0000061
- **Anormalidade do útero** — HPO: HP:0000130
- **Hipoplasia da bexiga** — HPO: HP:0005343
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Hipoplasia adrenal** — HPO: HP:0000835
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Língua lobulada** — HPO: HP:0000180
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612
- **Narina aumentada** — HPO: HP:0009931
- **Displasia renal cística** — HPO: HP:0000800
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241
- **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600
- **Anormalidade do ureter** — HPO: HP:0000069
- **Nistagmo rotatório** — HPO: HP:0001583
- **Agenesia do lobo olfatório** — HPO: HP:0001341
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- _...e mais 154 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-meckel._

## Genes associados (19)

- **B9D1** — B9 domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas
- **KIF14** — Kinesin-like protein KIF14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Microtubule motor protein that binds to microtubules with high affinity through each tubulin heterodimer and has an ATPase activity (By similarity). Plays a role in many processes like cell division,
- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula
- **TMEM216** — Transmembrane protein 216 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for primary ciliogenesis and embryonic development, facilitating the activation of Hedgehog (Hh) signaling pathway. Disrupts the interaction of GLI2 and GLI3 with the negative regulator SUFU
- **TMEM67** — Meckelin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for ciliary structure and function. Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). Involve
- **TXNDC15** — Thioredoxin domain-containing protein 15 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a positive regulator of ciliary hedgehog signaling (By similarity). Involved in ciliogenesis (PubMed:27894351)
- **CSPP1** — Centrosome and spindle pole-associated protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May play a role in cell-cycle-dependent microtubule organization
- **TCTN1** — Tectonic-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas
- **CEP290** — Centrosomal protein of 290 kDa [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in early and late steps in cilia formation. Its association with CCP110 is required for inhibition of primary cilia formation by CCP110 (PubMed:18694559). May play a role in early ciliogenesi
- **TCTN3** — Tectonic-3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Part of the tectonic-like complex which is required for tissue-specific ciliogenesis and may regulate ciliary membrane composition (By similarity). May be involved in apoptosis regulation. Necessary f
- **RPGRIP1L** — Protein fantom [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Negatively regulates signaling through the G-protein coupled thromboxane A2 receptor (TBXA2R) (PubMed:19464661). May be involved in mechanisms like programmed cell death, craniofacial development, pat
- **TMEM231** — Transmembrane protein 231 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the
- **TMEM237** — Transmembrane protein 237 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the transition zone in primary cilia. Required for ciliogenesis
- **TMEM107** — Transmembrane protein 107 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and embryonic patterning. Requires for normal Sonic hedgehog (Shh) signaling in the neural tube and acts in combination with GLI2 and GLI3 to pattern ventral and interm
- **MKS1** — Tectonic-like complex member MKS1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the tectonic-like complex, a complex localized at the transition zone of primary cilia and acting as a barrier that prevents diffusion of transmembrane proteins between the cilia and plas

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01401998** [RECRUITING]: ARPKD Database Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01401998

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 55 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 50 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 47 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 47 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 46 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 46 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 45 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Meckel. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=564