# Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel-like-nphp3-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3032 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3032
- **CID-10**: Q61.9
- **OMIM**: OMIM:267010 — https://omim.org/entry/267010

## Em linguagem simples

A **Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado**, também chamada de síndrome Goldston, é uma doença genética muito rara com herança autossômica recessiva. Ela afeta principalmente os rins através de cistos múltiplos que podem causar falência renal, além de gerar alterações no fígado, no pâncreas e no sistema nervoso central. A causa está ligada a mutações no gene NPHP3, essencial para a formação da proteína Nephrocystin-3. Não há medicamento específico curativo nem protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o cuidado voltado ao suporte dos órgãos atingidos e à reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Meckel-Gruber é um distúrbio genético ciliopático raro e letal, caracterizado por displasia renal cística, malformações do sistema nervoso central, polidactilia (pós-axial), defeitos no desenvolvimento hepático e hipoplasia pulmonar devido ao oligodramnio. A síndrome de Meckel-Gruber recebe o nome de Johann Meckel e Georg Gruber. O prognóstico para bebês nascidos com a síndrome de Meckel-Gruber é reservado, sendo a maioria natimorta ou falecendo dentro de horas ou dias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do parênquima hepático** — HPO: HP:0030146 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do trato biliar** — HPO: HP:0012440 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 1/7)
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (~20%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/7)
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Frequência: 2/7)
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequência: 1/7)
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequência: 1/7)
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 1/7)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 1/7)
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190 (Frequência: 1/7)
- **Múltiplos cistos glomerulares** — HPO: HP:0100611 (Frequência: 1/7)
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequência: 1/7)
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Frequência: 2/12)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 1/7)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/7)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/7)
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequência: 1/7)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/7)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 29 sintomas em comum
- [Displasia renal-hepática-pancreática](https://raras.org/doenca/displasia-renal-hepatica-pancreatica) — ORPHA:294415 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 9 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado tem cura?

Não há cura descrita nem tratamentos medicamentosos específicos catalogados para eliminar a causa da síndrome. A conduta médica concentra-se no manejo de suporte e no tratamento das disfunções nos rins, no fígado e no sistema nervoso.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3032); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A síndrome é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de transmissão autossômico recessivo. Ela ocorre pela alteração no gene NPHP3, exigindo a transmissão de variantes alteradas de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3032); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os sinais mais comuns da condição?

Os sinais mais documentados incluem a displasia renal multicística, relatada na grande maioria dos casos. Também são frequentes alterações no fígado como cirrose biliar e colestase, além de cistos pancreáticos e malformações cerebrais como Dandy-Walker.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico genético pode ser realizado por meio de testes moleculares, existindo 49 opções registradas no NCBI GTR. Na tabela do SUS, estão previstos exames como o sequenciamento completo do exoma (WES) para análise das alterações no gene NPHP3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3032); [10] NCBI GTR — 49 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=NPHP3-related%20Meckel-like%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel-like-nphp3-relacionado
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