# Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel-like-nphp3-relacionado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3032 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3032
- **CID-10**: Q61.9
- **OMIM**: OMIM:267010 — https://omim.org/entry/267010

## Descrição clínica

A síndrome de Meckel-Gruber é um distúrbio genético ciliopático raro e letal, caracterizado por displasia renal cística, malformações do sistema nervoso central, polidactilia (pós-axial), defeitos no desenvolvimento hepático e hipoplasia pulmonar devido ao oligodramnio. A síndrome de Meckel-Gruber recebe o nome de Johann Meckel e Georg Gruber. O prognóstico para bebês nascidos com a síndrome de Meckel-Gruber é reservado, sendo a maioria natimorta ou falecendo dentro de horas ou dias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do parênquima hepático** — HPO: HP:0030146 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pâncreas** — HPO: HP:0001732 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Muito frequente (99-80%))
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do trato biliar** — HPO: HP:0012440 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 1/7)
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239 (Ocasional (~20%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 1/7)
- **Cirrose biliar** — HPO: HP:0002613 (Frequência: 2/7)
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Frequência: 1/7)
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequência: 1/7)
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Frequência: 1/7)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 1/7)
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190 (Frequência: 1/7)
- **Múltiplos cistos glomerulares** — HPO: HP:0100611 (Frequência: 1/7)
- **Hipertensão portal** — HPO: HP:0001409 (Frequência: 1/7)
- **Proliferação do ducto biliar** — HPO: HP:0001408
- **Cistos pancreáticos** — HPO: HP:0001737 (Frequência: 2/12)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 1/7)
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequência: 2/7)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/7)
- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequência: 1/7)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Frequência: 1/7)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NPHP3** — Nephrocystin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for normal ciliary development and function. Inhibits disheveled-1-induced canonical Wnt-signaling activity and may also play a role in the control of non-canonical Wnt signaling which regula

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 29 sintomas em comum
- [Displasia renal-hepática-pancreática](https://raras.org/doenca/displasia-renal-hepatica-pancreatica) — ORPHA:294415 — 16 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Pallister-Killian](https://raras.org/doenca/sindrome-pallister-killian) — ORPHA:884 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 10 sintomas em comum
- [Nefronoptise](https://raras.org/doenca/nefronoptise) — ORPHA:655 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 9 sintomas em comum
- [Doença renal cística genética](https://raras.org/doenca/doenca-renal-cistica-genetica) — ORPHA:93587 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Meckel-like NPHP3-relacionado. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel-like-nphp3-relacionado
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-meckel-like-nphp3-relacionado
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=3032