# Síndrome MEDNIK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mednik
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171851
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:609313 — https://omim.org/entry/609313

## Em linguagem simples

A Síndrome MEDNIK é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações na pele, diarreia frequente, perda de audição e atraso no desenvolvimento da criança. Os pais e cuidadores geralmente percebem ressecamento e descamação intensa da pele (ictiose), além de fraqueza muscular e dificuldades no ganho de peso e crescimento. A condição está associada a alterações celulares que afetam a distribuição do cobre no organismo humano. A síndrome não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios específicos fornecidos pela rede pública, sendo o acompanhamento voltado para o alívio dos sintomas no SUS.

## Descrição clínica

A síndrome MEDNIK, anteriormente conhecida como Eritroceratodermia Variabilis tipo 3 (EKV3), é caracterizada por déficit intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e ceratodermia (MEDNIK significa Retardo mental, enteropatia, surdez, neuropatia periférica, ictiose, ceratodermia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 6/6)
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 3/6)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/4)
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235 (Frequência: 1/6)
- **Microcólon** — HPO: HP:0004388 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/6)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6)
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Frequência: 1/6)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 2/6)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 3/6)
- **Aumento da concentração circulante de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0033643 (Frequência: 4/4)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 5/6)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 4/4)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/6)

## Genes associados (2)

- **AP1S1** — AP-1 complex subunit sigma-1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
- [PMM2-CDG](https://raras.org/doenca/pmm2-cdg) — ORPHA:79318 — 12 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 11 sintomas em comum
- [Doença da beta-oxidação peroxissomal](https://raras.org/doenca/doenca-da-beta-oxidacao-peroxissomal) — ORPHA:79188 — 11 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 11 sintomas em comum
- [Doença da biossíntese dos plasmalogênios](https://raras.org/doenca/doenca-da-biossintese-dos-plasmalogenios) — ORPHA:3276 — 10 sintomas em comum
- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 10 sintomas em comum
- [Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-tipo-rizomelico) — ORPHA:177 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que significa a sigla MEDNIK?

A sigla MEDNIK representa os principais sinais da doença: déficit intelectual (mental retardation), enteropatia, surdez (deafness), neuropatia periférica, ictiose e ceratodermia. A condição também já foi chamada de Eritroceratodermia Variabilis tipo 3 (EKV3).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171851)

### A Síndrome MEDNIK é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre principalmente por alterações patogênicas nos genes AP1S1 ou AP1B1 herdadas dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171851); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] MEDNIK-like syndrome due to compound heterozygous mutations in AP1B1. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33349978/); [14] Disruption of AP1S1, Causing a Novel Neurocutaneous Syndrome, Perturbs Development of the Skin and Spinal Cord (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19057675/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome?

Os sintomas costumam surgir desde o período neonatal ou infância, destacando-se descamação da pele (ictiose) e diarreia persistente. Com o tempo, tornam-se evidentes a hipotonia, a perda auditiva neurossensorial e o atraso global no desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171851); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome MEDNIK?

A Síndrome MEDNIK não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não possui protocolo com medicamentos específicos dispensados para a doença, ocorrendo o suporte aos sintomas na rede de saúde. Estão cadastrados na tabela do SUS procedimentos laboratoriais como a dosagem de cobre sérico e ceruloplasmina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171851); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico multissistêmico e em alterações laboratoriais de baixos níveis de cobre e ceruloplasmina. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 17 exames catalogados internacionalmente no registro NCBI GTR para detectar variantes nos genes envolvidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171851); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] MEDNIK Syndrome: A Defect of Copper Metabolism (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2564518420/); [21] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=MEDNIK%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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