# Síndrome MEDNIK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mednik
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171851 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171851
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:609313 — https://omim.org/entry/609313

## Descrição clínica

Doença rara do metabolismo do cobre caracterizada por perturbação do desenvolvimento intelectual, enteropatia, perda auditiva neurossensorial, neuropatia periférica, ictiose lamelar e eritrodérmica e queratodermia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de cobre circulante** — HPO: HP:0011967 (Frequente (79-30%))
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do intestino** — HPO: HP:0002242 (Muito frequente (99-80%))
- **Colestase intra-hepática** — HPO: HP:0001406 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequência: 6/6)
- **Colestase** — HPO: HP:0001396 (Frequência: 3/6)
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequência: 3/4)
- **Atresia jejunal** — HPO: HP:0005235 (Frequência: 1/6)
- **Microcólon** — HPO: HP:0004388 (Frequência: 1/6)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/6)
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 5/6)
- **Volvulus** — HPO: HP:0002580 (Frequência: 1/6)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 2/6)
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequência: 3/6)
- **Aumento da concentração circulante de ácidos graxos de cadeia muito longa** — HPO: HP:0033643 (Frequência: 4/4)
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 2/6)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 5/6)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 4/4)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 1/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819 (Frequência: 2/6)

## Genes associados (2)

- **AP1S1** — AP-1 complex subunit sigma-1A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **AP1B1** — AP-1 complex subunit beta-1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes (PubMed:31630791). The AP complexes mediate b

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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