# Síndrome MEGDEL

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-megdel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 352328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352328
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:614739 — https://omim.org/entry/614739

## Em linguagem simples

A Síndrome MEGDEL é uma doença genética muito rara causada por alterações no gene SERAC1, com início das manifestações na infância ou nos primeiros dias de vida. Geralmente, a família percebe atraso no desenvolvimento, fraqueza ou rigidez muscular, contrações involuntárias (distonia) e perda da audição. Exames laboratoriais costumam demonstrar o acúmulo de ácido 3-metilglutacônico na urina e elevação do lactato no sangue. Não há cura ou medicamento específico aprovado, e a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito pelo SUS por meio de serviços de reabilitação e acompanhamento multidisciplinar para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Qualquer acidúria 3-metilglutacônica causada por uma alteração (mutação) no gene SERAC1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 67
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 14/14)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequência: 8/11)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 14/15)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 14/14)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 14/14)
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 13/14)
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Frequência: 14/14)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o sistema nervoso central** — HPO: HP:0002977
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 15/15)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequência: 8/13)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 13/14)
- **Hemorragia pancreática** — HPO: HP:6001454 (Frequência: 30/30)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SERAC1** — Protein SERAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitates the transport of serine from the cytosol to the mitochondria by interacting with and stabilizing Sideroflexin-1 (SFXN1), a mitochondrial serine transporter, playing a fundamental role in t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 22 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome MEGDEL?

A síndrome é causada por mutações genéticas no gene SERAC1. Ela apresenta herança autossômica recessiva, necessitando de uma cópia alterada herdada de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352328); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da Síndrome MEGDEL?

Os achados mais comuns incluem atraso global e regressão do desenvolvimento, deficiência intelectual, distonia e espasticidade. Também são frequentes a deficiência auditiva neurossensorial e alterações metabólicas como acidúria 3-metilglutacônica e aumento de lactato.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Síndrome MEGDEL tem cura?

Atualmente, não existe cura nem terapia medicamentosa modificadora aprovada para esta enfermidade. Os cuidados médicos são voltados para o manejo de sintomas e manutenção das funções do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento para a Síndrome MEGDEL pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios específicos incorporados. O cuidado e o suporte ocorrem por meio de procedimentos de diagnóstico e atendimento de reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica e bioquímica de acidúria 3-metilglutacônica associada a exames de imagem cerebral. A confirmação definitiva é obtida por análise genética que demonstre mutações no gene SERAC1, havendo testes laboratoriais registrados para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/352328); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Teaching NeuroImage: The Putaminal Eye: A Highly Characteristic Imaging Feature of MEGDEL Syndrome. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37604663/); [21] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/567252/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MEGDEL. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-megdel
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