# Síndrome MEGDEL

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-megdel
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352328 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352328
- **CID-10**: E71.1
- **OMIM**: OMIM:614739 — https://omim.org/entry/614739

## Descrição clínica

Qualquer acidúria 3-metilglutacônica causada por uma alteração (mutação) no gene SERAC1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 67
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 14/14)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequência: 8/11)
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 14/15)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 14/14)
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 14/14)
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 13/14)
- **Acidúria 3-metilglutacônica** — HPO: HP:0003535 (Frequência: 14/14)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo o sistema nervoso central** — HPO: HP:0002977
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 15/15)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Frequência: 8/13)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 13/14)
- **Hemorragia pancreática** — HPO: HP:6001454 (Frequência: 30/30)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **SERAC1** — Protein SERAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitates the transport of serine from the cytosol to the mitochondria by interacting with and stabilizing Sideroflexin-1 (SFXN1), a mitochondrial serine transporter, playing a fundamental role in t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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