# Síndrome MEHMO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mehmo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85282
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300148 — https://omim.org/entry/300148

## Descrição clínica

A síndrome MEHMO é caracterizada por deficiência intelectual grave, epilepsia, cabeça pequena (microcefalia), genitais pouco desenvolvidos (hipogenitalismo) e obesidade. Atraso no crescimento e diabetes também estão presentes. Até o momento, ela foi descrita em sete meninos, e todos morreram nos primeiros dois anos de vida. O gene causador foi localizado na região 21.1-22.13p do cromossomo X, e a síndrome parece resultar de uma disfunção das mitocôndrias (problemas no funcionamento das "centrais de energia" das células).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Queixo alto** — HPO: HP:0400000
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequência: 5/7)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/8)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mehmo._

## Genes associados (1)

- **EIF2S3** — Eukaryotic translation initiation factor 2 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the eIF2 complex that functions in the early steps of protein synthesis by forming a ternary complex with GTP and initiator tRNA (PubMed:31836389). This complex binds to a 40S ribosomal subu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 31 sintomas em comum
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- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 26 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MEHMO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mehmo
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