# Síndrome MEHMO

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-mehmo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85282
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:300148 — https://omim.org/entry/300148

## Em linguagem simples

A Síndrome MEHMO é uma doença genética muito rara, que acomete principalmente meninos e afeta o desenvolvimento do cérebro e de vários órgãos. Desde os primeiros meses de vida, as famílias costumam notar que o bebê tem a cabeça bem menor que o esperado (**microcefalia**), atraso grave para se desenvolver e crises de convulsão. A condição também pode causar genitais pouco desenvolvidos, obesidade e alterações como o diabetes. Não há uma cura ou remédio específico incorporado, e a doença não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde. O cuidado é realizado pelo SUS com foco no alívio das convulsões e em atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome MEHMO é caracterizada por deficiência intelectual grave, epilepsia, cabeça pequena (microcefalia), genitais pouco desenvolvidos (hipogenitalismo) e obesidade. Atraso no crescimento e diabetes também estão presentes. Até o momento, ela foi descrita em sete meninos, e todos morreram nos primeiros dois anos de vida. O gene causador foi localizado na região 21.1-22.13p do cromossomo X, e a síndrome parece resultar de uma disfunção das mitocôndrias (problemas no funcionamento das "centrais de energia" das células).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 22
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Atraso no desenvolvimento da fala** — HPO: HP:0003828
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Queixo alto** — HPO: HP:0400000
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequente (79-30%))
- **Agitação** — HPO: HP:0000713 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Lóbulo da orelha grande** — HPO: HP:0009748 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 (Muito frequente (99-80%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Muito frequente (99-80%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 10/10)
- **Comprimento ao nascer menor que o percentil 3** — HPO: HP:0003561 (Frequência: 5/7)
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 3/8)
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-mehmo._

## Genes associados (1)

- **EIF2S3** — Eukaryotic translation initiation factor 2 subunit 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Member of the eIF2 complex that functions in the early steps of protein synthesis by forming a ternary complex with GTP and initiator tRNA (PubMed:31836389). This complex binds to a 40S ribosomal subu

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06019182** [RECRUITING]: MEHMO Natural History and Biomarkers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06019182

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 29 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome MEHMO?

É uma doença genética rara caracterizada por deficiência intelectual grave, microcefalia, epilepsia, alterações genitais e obesidade. Seu início pode ser notado desde o período pré-natal ou logo nos primeiros meses de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85282)

### A Síndrome MEHMO tem cura?

Não existe cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a Síndrome MEHMO. O manejo médico concentra-se no controle de sintomas como as crises convulsivas e nas medidas de suporte metabólico e neurológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Neonatal hypoglycemia, early-onset diabetes and hypopituitarism due to the mutation in EIF2S3 gene causing MEH (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29303605/)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Ela é causada por alterações patogênicas no gene EIF2S3, localizado no cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85282); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome MEHMO?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo clínico terapêutico específico. O acompanhamento no SUS ocorre por meio de suporte clínico geral e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85282); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se dá pela avaliação clínica dos sinais físicos e neurológicos e pode ser confirmado por exames genéticos que analisam o gene EIF2S3. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo integram o rol de investigação diagnóstica de doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85282); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome MEHMO. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-mehmo
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