# Síndrome melanoma-tumor do sistema neural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-melanoma-tumor-do-sistema-neural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 252206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252206
- **CID-10**: D43
- **OMIM**: OMIM:155755 — https://omim.org/entry/155755

## Descrição clínica

A síndrome do melanoma e do tumor do sistema neural é uma associação tumoral extremamente rara, caracterizada por dupla predisposição para melanoma e tumores do sistema neural (tipicamente astrocitoma).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056

## Genes associados (1)

- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Birt-Hogg-Dubé](https://raras.org/doenca/122) — ORPHA:122 — 2 sintomas em comum
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- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado) — ORPHA:289539 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome melanoma-tumor do sistema neural. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-melanoma-tumor-do-sistema-neural
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