# Síndrome melanoma-tumor do sistema neural

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-melanoma-tumor-do-sistema-neural
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 252206 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/252206
- **CID-10**: D43
- **OMIM**: OMIM:155755 — https://omim.org/entry/155755

## Em linguagem simples

A síndrome melanoma-tumor do sistema neural é uma condição genética raríssima que causa uma predisposição para o surgimento de certos tipos de tumores, especialmente o câncer de pele (melanoma) e tumores do cérebro conhecidos como astrocitomas. As manifestações costumam surgir na idade adulta e estão ligadas a alterações no gene CDKN2A, que podem ser transmitidas entre gerações por herança autossômica dominante. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, de modo que o cuidado e a investigação são realizados pela rede de atenção oncológica e de alta complexidade do SUS. O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos especializados, permitindo vigilância clínica preventiva para o paciente e seus familiares.

## Descrição clínica

A síndrome do melanoma e do tumor do sistema neural é uma associação tumoral extremamente rara, caracterizada por dupla predisposição para melanoma e tumores do sistema neural (tipicamente astrocitoma).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 49
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Unknown

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592
- **Melanoma cutâneo** — HPO: HP:0012056

## Genes associados (1)

- **CDKN2A** — Cyclin-dependent kinase inhibitor 2A [Candidate gene tested in]
  - Função: Acts as a negative regulator of the proliferation of normal cells by interacting strongly with CDK4 and CDK6. This inhibits their ability to interact with cyclins D and to phosphorylate the retinoblas

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DACARBAZINA, EVODAZIN, FAULDACAR, DACARB

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-18) — ORPHA:262146 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Birt-Hogg-Dubé](https://raras.org/doenca/122) — ORPHA:122 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Li-Fraumeni](https://raras.org/doenca/sindrome-li-fraumeni) — ORPHA:524 — 2 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 2 sintomas em comum
- [Cordoma](https://raras.org/doenca/cordoma) — ORPHA:178 — 2 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica regenerativa](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-regenerativa) — ORPHA:79411 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de predisposição para carcinoma de células renais e melanoma MITF-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-para-carcinoma-de-celulas-renais-e-melanoma-mitf-relacionado) — ORPHA:293822 — 2 sintomas em comum
- [Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada](https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada) — ORPHA:637 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de predisposição a tumor BAP1-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-de-predisposicao-a-tumor-bap1-relacionado) — ORPHA:289539 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome melanoma-tumor do sistema neural?

A síndrome é causada por alterações genéticas, predominantemente mutações ou deleções no gene CDKN2A. Essa alteração pode ser transmitida de forma autossômica dominante ou apresentar padrão familiar desconhecido.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252206); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] CDKN2A exon 1B deletion predisposing to melanoma and neural system tumour syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35904890/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

A condição se caracteriza pelo risco aumentado de desenvolver melanoma cutâneo e tumores neurais, como astrocitomas e glioblastomas. As manifestações clínicas costumam ter início a partir da idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/252206); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Nodular Melanoma in a 53-year-old Male with Glioblastoma Multiforme: A Rare Case Report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38966838/)

### Existe teste genético para confirmar a doença?

Sim, o catálogo internacional NCBI GTR registra 39 testes genéticos disponíveis para a investigação desta condição. Além disso, existem centenas de variantes do gene CDKN2A catalogadas para auxílio na análise laboratorial.
- Fontes: [15] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582449/); [16] ClinVar — 499 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CDKN2A[gene])

### A síndrome tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento de tumores confirmados é realizado pelos serviços especializados de oncologia e neurocirurgia vinculados ao sistema público.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A dacarbazina é aprovada para a síndrome no Brasil?

A dacarbazina possui registro ativo na Anvisa sob diferentes nomes comerciais, permitindo sua comercialização no território nacional. No entanto, o registro na Anvisa não significa que o medicamento faça parte de uma lista de dispensação direta pelo SUS para esta síndrome.
- Fontes: [14] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: DACARBAZINA, EVODAZIN, FAULDACAR, DACARB (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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