# Síndrome Melhem-Fahl

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-melhem-fahl
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2482 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2482
- **CID-10**: Q76.4

## Em linguagem simples

A síndrome Melhem-Fahl é uma condição congênita raríssima que atinge o desenvolvimento da coluna e das costelas desde o nascimento. Ela foi identificada em irmãos que apresentavam 15 pares de costelas e 15 vértebras na parte dorsal da coluna. Não existe um medicamento específico nem protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado focado em reabilitação e acompanhamento do crescimento.

## Descrição clínica

A síndrome Melhem-Fahl foi descrita em dois irmãos nascidos de pais consanguíneos em 1985 e foi caracterizada pela presença de 15 vértebras dorsais e pares de costelas. Nenhum outro caso foi documentado desde o relato inicial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome Melhem-Fahl?

É uma síndrome malformativa muito rara descrita originalmente em 1985 em dois irmãos. Ela se caracteriza pela presença anatômica de 15 vértebras dorsais e 15 pares de costelas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2482)

### A síndrome Melhem-Fahl tem cura?

Não há cura conhecida para essa condição esquelética congênita. O manejo envolve suporte clínico e procedimentos de reabilitação física voltados às particularidades posturais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2482)

### Existe tratamento pelo SUS para a síndrome Melhem-Fahl?

A síndrome Melhem-Fahl não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público disponibiliza atendimento em reabilitação para doenças raras para dar suporte aos pacientes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2482); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a causa genética da síndrome Melhem-Fahl?

Os genes responsáveis e o padrão de herança definitivo ainda não foram identificados. O quadro original ocorreu em irmãos filhos de pais consanguíneos, sem novas mutações registradas no catálogo ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2482)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação clínica e radiológica neonatal para contar as costelas e vértebras. Exames complementares de genética são utilizados para afastar outras malformações congênitas complexas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2482)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Melhem-Fahl. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-melhem-fahl
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